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Expertos coinciden en incorporar la AME en el cribado neonatal para su diagnóstico precoz

..Redacción.
La compañía farmacéutica Biogen ha organizado una reunión de expertos en neonatología para debatir sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que, en España, el número de afectados oscilaría entre 300 y 350.

El encuentro celebrado en el marco del Colegio de Médicos de Sevilla, ha tenido como objetivo principal destacar la importancia de reconocer el cuadro sintomático asociados a las AME en el período neonatal, para así, poder hacer un diagnóstico precoz y empezar el tratamiento lo más pronto posible, lo que redundaría en un mejor pronóstico del paciente.

Dr. Marcos Madruga (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla): “La detección precoz de la AME pasa por incluir esta enfermedad dentro del proceso de cribado neonatal”

En palabras del Dr. Marcos Madruga, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, “la detección precoz de la AME pasa por incluir esta enfermedad dentro del proceso de cribado neonatal”, y es que a modo de “llamada de atención a los profesionales que llevan a pacientes recién nacidos”, esta reunión debe “sensibilizarles en que un diagnóstico precoz puede cambiar significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familias”.

Ahondando más en la importancia del cribado neonatal, cobra especial relevancia en en los pacientes que padecen AME que no presenta ningún síntoma en las fases iniciales (tipo 1, 2, 3 y 4). Al respecto, el Dr. Madruga afirma que “lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas”. Desde la perspectiva del experto, esta herramienta, “según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor” ya que permitiría empezar a manejar a todos los pacientes en fases pre-sintomáticas.

Tratando de forma precoz la AME, se mejora la supervivencia de los pacientes y que alcance más capacidad funcional para moverse

Es obvio que hay una gran diferencia en la evolución de la patología cuando el paciente empieza el tratamiento de forma precoz respecto a los pacientes que comienzan el tratamiento más tarde. En ese sentido afirma que “tratándolos de forma temprana conseguimos principalmente dos objetivos: el primero es mejorar la supervivencia de estos pacientes; y el segundo, lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, de realizar determinado tipo de actividades o de conseguir una serie de logros en la función motora como son sentarse o ponerse de pie”.

¿Cómo tratar la AME?

Durante la reunión de expertos se actualizaron todos los avances que se están realizando en el tratamiento de esta enfermedad rara, genética y neuromuscular que se caracteriza por la pérdida de motoneuronas de la médula espinal y el tronco encefálico inferior, lo que genera atrofia muscular grave y progresiva, y debilidad.

Actualmente nusinersen es el único tratamiento farmacológico autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos para los pacientes de AME y el primero en el mundo en recibir aprobación para esta patología. Para el doctor, nusinersen ha supuesto un punto de inflexión en la evolución natural de estos pacientes, y es que “anteriormente a la entrada de este fármaco, la mayoría de los pacientes tenía un mal pronóstico, en muchos casos fallecían antes de cumplir los dos años”, sin embargo ahora, “la disponibilidad de esta molécula nos ha permitido disminuir infinitamente la tasa de fallecimientos y mejorar su capacidad motora y funcional”.

El tratamiento farmacológico no es el único que aporta beneficios a los pacientes con AME, también es importante contar la ayuda de fisioterapias y un adecuado seguimiento clínico

Respecto a las opciones farmacológicas disponibles actualmente para el tratamiento de la AME, la Dra. Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, pone en valor “la apuesta de Biogen como compañía por la inclusión de la Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal” y el “lanzamiento de Spinraza ha supuesto un paso de gigante y un cambio en el curso de la enfermedad de estos pacientes”, pero reconoce que “todavía hay mucho por hacer”, como es “seguir trabajando en el camino de la detección precoz de la enfermedad y apostar por tratamientos disruptivos que produzcan cambios verdaderamente relevantes y nos permitan obtener el mejor resultado clínico posible”. Además, como concluye el Dr. Madruga, no solo el tratamiento farmacológico es el único que aporta beneficio a los pacientes, sino que “también es fundamental un adecuado manejo respiratorio, con el uso de ventilación mecánica no invasiva en los casos que sea preciso; el aportar apoyo desde el punto de vista nutricional; o el estar acompañado de fisioterapias y de un adecuado seguimiento clínico”.