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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este jueves, los profesionales, autoridades y asociaciones de pacientes buscan concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población que padece alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara. En España se calcula que unos 3 millones de personas padecen algún tipo de enfermedad rara.
El doctor Jorge Matias-Guiu, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), comenta que se trata de “enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz, que en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo. Además, suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”.
Dr. Matías-Guiu: “Alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”
Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de ellas son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos. Por tanto, “estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, comenta el Dr. Matías-Guiu.
Diagnóstico tardío
En cuanto al diagnóstico de estas enfermedades, el tiempo medio se sitúa en alrededor de cinco años, llegando a superar los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.
El 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico
“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el experto de la SEN.
Dr. Matías-Guiu: “Es necesario potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados”
Por otro lado, el abordaje de las enfermedades raras requiere profundizar no solo en la detección precoz, sino también en la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético. “Es necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”, concluye el Dr. Matías-Guiu.
Pediatría se suma al Día de las Enfermedades Raras
Bajo el lema Uniendo la atención social y la de la salud, la Asociación Española de Pediatría (AEP) se suma al Día de las Enfermedades Raras con el objetivo de recordar el impacto que tienen estas patologías y poder transmitir su apoyo a las personas y familias que conviven con estas patologías.
Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria implica tomar medicamentos, asistir a las citas, participar en terapia física, y acceder a varios servicios de apoyo social y comunitario. La gestión de estas tareas junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío tal y como apuntan desde la AEP.
