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SEHH presenta avances prometedores en enfermedades raras como la de Gaucher, de Fabry y de Niemann-Pick

..Redacción.
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero, el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su ‘II Reunión del GEEDL y otras enfermedades hematológicas singulares’ en el marco del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC).

En palabras del GEEDL, Pilar Giraldo, “afortunadamente, en los últimos años se ha creado una conciencia social y proporcionado una visibilidad cada vez mayor de las enfermedades raras, por lo que queremos recordar a las familias que no están solos ni aislados, ya que existen grupos de investigación trabajando y avanzando en el conocimiento de las patologías poco frecuentes de muy diversos orígenes”.

En las patologías hematológicas, la mayoría de ellas se consideran raras porque afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes

En concreto, en el caso de las patologías hematológicas, la mayoría de ellas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Estas enfermedades representan un paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado. Dentro de ellas, se sitúan las enfermedades de depósito lisosomal.

Ahondando más en estas patologías, la formación y el estudio de las enfermedades de depósito lisosomal es fundamental para mejorar su diagnóstico.

En enfermedades de depósito lisosomal, como la enfermedad de Gaucher se están desarrollando investigaciones en el área de la terapia génica en fase de ensayo clínico y que podría ofrecer un tratamiento curativo para la enfermedad

A lo largo de la reunión, se ha tratado el abordaje concreto de algunas enfermedades de depósito lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, de Fabry y de Niemann-Pick. Para la primera, hoy en día se dispone de varias modalidades de tratamiento. Como explica Pilar Giraldo, “recientemente se ha aprobado una terapia oral, que actúa bloqueando la producción de substrato acumulado y que ha demostrado una eficacia similar al tratamiento enzimático sustitutivo, administrado de forma intravenosa y utilizado para tratar la enfermedad de Gaucher desde hace más de 20 años. También debemos destacar la investigación que se está desarrollando en el área de la terapia génica, en fase de ensayo clínico, y que podría ofrecer un tratamiento curativo para la enfermedad”.

En cuanto a la enfermedad de Fabry, “también se está progresando en la investigación en terapia génica en hombres con enfermedad de Fabry clásica, habiendo sido tratados con éxito más de cinco pacientes en el marco de un ensayo clínico”, afirma Giraldo.

Respecto a la enfermedad de Niemann-Pick, actualmente denominada como déficit de la enzima esfingomielinasa ácida (ASMD), y que se caracteriza por el depósito glucolipídico en el hígado y el bazo, y el riesgo aumentado de aterogénesis, como concluye la presidenta del GEEDL, “se trata de una de las 40 enfermedades de depósito lisosomal para las que no existe tratamiento, aunque ya se empiezan a conocer los resultados positivos sobre la función hepática y el riesgo aterogénico de la enzima recombinante olipudasa alfa en un ensayo clínico iniciado hace más de tres años”.

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