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Identificar una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis, como son la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso, es lo que han logrado un grupo de investigadores liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), en colaboración con el equipo del Dr. Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del Ciberer).
En concreto, la investigación, que se basó en realizar un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. Dicho perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico que favorecería la progresión de la patología, así como la aparición y del cáncer cutáneo.
Epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso, patologías de la piel que favorecen la aparición del cáncer cutáneo
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son patologías en las que la fragilidad cutánea se genera por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes que padecen estas patologías sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos.
Este hallazgo, en un futuro próximo permitirá diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas fuertes en estas patologías con propensión al cáncer
Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Como informa el grupo hospitalario Quirónsalud, este hallazgo, en un futuro próximo permitirá diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas fuertes en estas patologías con propensión al cáncer, tal y como aseguran los investigadores.
El estudio, publicado en el British Journal of Dermatology, abre una puerta a la esperanza sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades, y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Para mejorar su calidad de vida en los pacientes y tratarlos terapéuticamente, como por ejemplo con medicamentos reposicionados, debe ser considerada una prioridad clínica.
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