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No cabe duda de que la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) ha abierto nuevas posibilidades en los últimos años, especialmente en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer. Un motivo de peso por el que tres sociedades científicas han decidido publicar un documento de consenso sobre la aplicación de esta técnica que ofrece la oportunidad de establecer medidas de prevención, detección precoz y tratamiento para los pacientes y sus familiares.
En concreto, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), publican el Documento de consenso sobre la implementación de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer, con el objetivo de normalizar el uso de estas técnicas en el sistema sanitario español.
Dr. Díez (SEQCML): “Esta tecnología permite identificar todo tipo de variantes genéticas de predisposición en genes conocidos y al mismo tiempo estudiar nuevos genes candidatos”
Los expertos coinciden en que la NGS ha revolucionado la capacidad de diagnóstico molecular en todos los ámbitos de la biomedicina, beneficiando así a todo tipo de pacientes, incluidos los que presentan susceptibilidad al cáncer hereditario. Para el doctor Orland Díez, miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, esta tecnología permite identificar “todo tipo de variantes genéticas de predisposición en genes conocidos y al mismo tiempo estudiar nuevos genes candidatos, ampliándose extraordinariamente las posibilidades no sólo diagnósticas, sino también de prevención, detección precoz y tratamientos personalizados”.
A la hora de implementar la NGS en laboratorios, el doctor José Luis Soto, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la AEGH, considera que se debería realizar en aquellos laboratorios clínicos de genética molecular que cuenten con experiencia previa en esta disciplina. “Es mucho más complejo que adquirir equipamiento, kits y soluciones bioinformáticas comerciales, ya que una correcta interpretación de los resultados requiere de conocimiento y experiencia en la materia”, señala el experto.
Dr. Soto (AEGH): Es mucho más complejo que adquirir soluciones bioinformáticas comerciales, ya que una correcta interpretación de los resultados requiere de conocimiento y experiencia en la materia”
Principales recomendaciones
La doctora Carmen Guillén, coordinadora de la Sección SEOM Cáncer Familiar y Hereditario considera que la principal fortaleza del documento es que “aúna el criterio de tres sociedades científicas, las cuales representan a colectivos de profesionales con alto interés en la atención de los pacientes y de las familias con cáncer hereditario, y que buscan analizar la utilidad de las nuevas tecnologías en su aplicación a la práctica clínica para conseguir su máxima utilidad con los mínimos riesgos para los pacientes”.
Desde el ámbito de la Oncología Médica, la Dra. Guillén recuerda que lo fundamental en el uso de la NGS es la “interrelación entre los laboratorios y los oncólogos para que los resultados de laboratorio se puedan trasladar al manejo de los pacientes con seguridad y buen criterio”.
Dra. Guillén (SEOM): “Lo fundamental es la interrelación entre los laboratorios y los oncólogos para que los resultados se puedan trasladar al manejo de los pacientes con seguridad y buen criterio”
Por ello, entre las recomendaciones principales que recoge el documento de consenso, se encuentra el realizar una validación previa de los resultados de los estudios genéticos en los laboratorios con esta nueva técnica y que haya una conexión fluida y frecuente entre los clínicos y los laboratorios para conocer el rendimiento diagnóstico de los estudios genéticos. El oncólogo debe conocer cuál es el rendimiento de las pruebas genéticas y se lo debe transmitir a sus pacientes para que conozcan la fiabilidad de los resultados.
En segundo lugar, las tres sociedades coinciden en la necesidad de que sean los expertos clínicos y de laboratorio los que establezcan el listado de genes para un síndrome determinado. Así, se podrá elegir qué estudios genéticos realizar a los pacientes en los que se sospecha un síndrome hereditario de cáncer determinado.
La política sobre la comunicación de hallazgos incidentales y no solicitados debe quedar clara para el paciente y quedar reflejada en el consentimiento informado
Por último, la política sobre la comunicación de hallazgos incidentales y no solicitados debe quedar clara para el paciente y quedar reflejada en el consentimiento informado. En este documento se explica que el asesoramiento genético antes de realizar el estudio genético por NGS es fundamental para que el paciente conozca en qué consiste y cuáles son los beneficios y las posibles limitaciones de la prueba. Además, en el caso de NGS es especialmente relevante que se le indique al paciente que se pueden tener hallazgos no esperados (incidentales) que pueden influir en el manejo diagnóstico y clínico tanto de él como de sus familiares.
