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Hacia una oncología de precisión: procedimientos que aumentan las opciones terapéuticas

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..Elena Santa María.
Oncología de Precisión
: de la básica molecular a la traslación clínica
. Ha sido la jornada organizada por el Servicio de Oncología del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón. También ha colaborado OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento del cáncer.

En ella ha participado el Dr. Jesús García Foncillas, miembro del comité científico de OncoDNA. El Dr. García Foncillas ha resumido las bases y herramientas que se utilizan en oncología de precisión. Estructura y función del genoma humano, tipos de variaciones genéticas, genética del cáncer, etc. Así como su utilidad en la práctica clínica.

El también director del servicio de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz ha analizado las diferentes técnicas de diagnóstico genético que se pueden encontrar actualmente: desde la secuenciación de genes únicos hasta la ultrasecuenciación (NGS). En opinión del ponente, esta última es más coste efectiva, ya que permite hacer un screening más completo, ahorrando tiempo y cantidad de muestra, y optimizando los resultados para el paciente.

La ultrasecuenciación (NGS) es más coste efectiva, ya que permite hacer un screening más completo, ahorrando tiempo y cantidad de muestra

Son procedimientos cada vez más habituales en nuestros hospitales que consiguen aumentar las opciones terapéuticas de los pacientes. Se ha demostrado, además, que amplían las cifras de supervivencia y mejoran su calidad de vida”, ha contemplado García Foncillas.

Ha habido tiempo para charlar sobre los biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos, tanto aprobados como en proceso de I+D. Entre ellos se pusieron sobre la mesa los análisis de la carga mutacional del tumor (TMB), así como otros biomarcadores predictivos de respuesta a la inmunoterapia cuyo valor conviene correlacionar. O, incluso, los genes de fusión NTRK, que están abriendo opciones terapéuticas para muchos tipos de tumores sólidos, con independencia de la localización del tumor (tratamientos agnósticos del tejido).

Los genes de fusión NTRK, que están abriendo opciones terapéuticas para muchos tipos de tumores sólidos

En estos momentos ya contamos con análisis genómicos capaces de detectar estas alteraciones genéticas, que pueden estar presentes diversos tipos de tumores, como el glioblastoma pediátrico, los cánceres de tiroides y los cánceres de pulmón”, ha explicado García Foncillas.

Casos reales
La Dra. María Valero, oncóloga en el Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, ha sido la encargada de explicar con casos reales la utilidad de la oncología de precisión. “Desde hace unos años, hacemos estudios moleculares y de inmunohistoquímica. Con ellos se detectan mutaciones y expresiones de receptores de membrana en aquellos diagnósticos en donde hay posibilidades de utilizar terapias dirigidas”, ha afirmado.

La Dra. Valero ha puesto como ejemplo el adenocarcinoma de pulmón. Puede presentar alteraciones en EGFR, ALK y ROS1. “Nos hemos encontrado con otros tumores en los que existe una sobreexpresión de receptores con PDL1, Her-2 o inestabilidad de microsatélites, o mutaciones del C-Kit en los tumores del estroma gastrointestinal (GIST)”, ha contemplado.

Tanto los nuevos tratamientos como las herramientas de diagnóstico han mejorado el tiempo de respuesta libre de enfermedad

Desde su punto de vista, los nuevos tratamientos han mejorado el tiempo de respuesta libre de enfermedad. De síntomas e, incluso, el número de curaciones en el caso de los carcinomas de mama Her-2 positivos no metastásicos.

La jornada ha finalizado con una mesa de debate en la que también participó el doctor Pedro Valero. El codirector del servicio de Oncología del Hospital Quirónsalud ha asegurado que no todos los pacientes pueden beneficiarse de la oncología de precisión. “No obstante, cada día se añaden nuevos conocimientos que permiten tratar a más pacientes con terapias dirigidas”.

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