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La terapia génica, clave en el tratamiento de la hemofilia

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..Redacción.
Avances en el tratamiento de la hemofilia”. Este es el título de la segunda reunión científica entre la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME).  La Dra. Ana Villegas Martínez, hematóloga del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y académica de número de la RANME, se ha encargado de la coordinación. Esta sesión científica ha estado dedicada a “una enfermedad en la que se ha avanzado de forma espectacular en su tratamiento en los últimos años, de tal modo que incluso se habla de una posible curación”, señala Ana Villegas.

Los concentrados y los factores recombinantes de FVIII y FIX y la profilaxis han mejorado sustancialmente la prevención de la artropatía y la calidad de vida de los pacientes”, explica Villegas. De hecho, el objetivo de la profilaxis es evitar los sangrados en órganos vitales, impedir la artropatía en niños, mejorarla en adultos y permitir al paciente llevar una vida normal e integrarse en el vida laboral y social.

En palabras del Dr. Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “la mejora de la calidad de vida de los pacientes con hemofilia es enorme si la comparamos con la que tenían veinte años atrás. En el caso de los niños y adolescentes, su adaptación a la vida es muy positiva. Y en ellos no se aprecian secuelas físicas. Ahora mismo, es imposible reconocer a un niño con hemofilia de otro que no la padezca”.

La mejora de la calidad de vida de los pacientes con hemofilia es enorme si la comparamos con la que tenían veinte años atrás

Todavía un 30% de los pacientes con hemofilia A y alrededor del 5% de pacientes con hemofilia B desarrollan anticuerpos frente a los factores infundidos. Lo que determina la falta de respuesta al tratamiento.

Entre los últimos avances  destaca el desarrollo de concentrados de FVIII y FIX de vida media extendida. Y las moléculas con dianas terapéuticas diferentes a la sustitución de los factores recombinantes. Se trata de preparados de administración subcutánea. Muy eficaces tanto para tratar a pacientes con inhibidores como sin ellos”, señala la Dra. Villegas. El Dr. Jiménez añade: “El hecho de que su administración sea subcutánea y con carácter semanal o quincenal, supone una ventaja para los pacientes. De hecho, acaban de publicarse los resultados del primer estudio sobre la administración de emicizumab una vez el mes”.

Todavía un 30% de los pacientes con hemofilia A y alrededor del 5% de pacientes con hemofilia B desarrollan anticuerpos frente a los factores infundidos

Por su parte, “los estudios con terapia génica son muy prometedores. Estos tratamientos están diseñados para que el factor desarrollado por el gen vehiculizado por adenovirus modificado tenga un nivel suficiente y perdurable en el tiempo. Que evite las hemorragias y no sea necesario el reemplazo exógeno de los factores deficitarios”, explica Villegas. “En estos momentos, -continúa Jiménez Yuste-, nos encontramos con diferentes niveles de investigación. Con ensayos clínicos en fases más iniciales (en búsqueda de dosis). Pero también con estudios en fase III”.

Por último, El Dr. Jiménez solicita “colaboración a la Administración sanitaria. Para así, trabajar de forma conjunta en la mejora del acceso a todas las nuevas terapias. Aunque hablamos de tratamientos con un alto coste económico, su eficacia es total”.

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