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Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día de la Ataxia. Es un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes. Se caracterizan por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos; alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo.
Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) se calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa; de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.
Se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich. La sigue la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.
Se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias
Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta. En estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen hasta 48 entidades diferentes en este último grupo de ataxias.
Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias; principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas. Los síntomas son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas. Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico. Esto hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.
En palabras de la Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología, “es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia; dar visibilidad a la enfermedad; planificar adecuadamente su asistencia; adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del MAPA. Sus resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año“.
Exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento
Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. En España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros; únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos. “Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales; aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, concluye
Exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios en el tratamiento. Sin embargo algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como también con fisioterapia, órtesis, ayudas externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia. Por otra parte, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos.
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