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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara de carácter genético. Esta enfermedad esta causada por la eliminación, supresión o mutación del gen SMN1. La enfermedad presenta varios tipos 1,2,3,4. Siendo los dos primeros tipos las más severas y graves.
La atrofia muscular espinal esta causada por la eliminación o mutación del gen SMN1
Sin embargo, la aprobación del nusinersen (comercializado por Biogen con el nombre de Spinraza) ha influido notablemente en las consecuencias de la enfermedad. Es más, en España el fármaco está aprobado para los casos con AME 1,2 y 3, independientemente de la edad. No obstante, todavía no se ha considerado la aprobación para el tipo 4. Ya que, es el caso de AME menos grave de todos y, además suelen ser asintomáticos. Aunque los resultados de nusinersen son contundentes, mejorando las funciones motoras y respiratorias de los pacientes.
En este sentido, los nuevos datos del estudio Nurture han señalado una vía nueva para esta enfermedad. Dado que, la efectividad del fármaco se vislumbra incluso antes de la aparición de los primeros síntomas. Esta situación mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Además, “cuanto antes sea el diagnóstico mejor será la función motora del paciente” ha asegurado el Dr. Ignacio Pascual, jefe de Sección de Neurología infantil del Hospital la Paz.
Los nuevos datos de Nurture son altamente positivos y efectivos
En esta línea, el Dr. Pascual ha asegurado que todas la comunidades autónomas poseen centros capacitados para responder a esta enfermerdad. Asimismo ha señalado que en La Paz se tratan a más de 50 niños con esta enfermedad. Donde la mitad de ellos padecen los casos mas graves. No obstante asegura que el tratamiento para los pacientes con tipo 1 ha obtenido una gran evolución de las funciones motoras. “Cuanto más tarde, se inicia el tratamiento peores son las evoluciones de las personas” asegura el Dr. Pascual.
El estudio Nurture, es un estudio en fase II que valora la eficacia y la seguridad de nusinersén en pacientes pediátricos presintomáticos. Estos pacientes tienen una probabilidad más alta de padecer AME tipo 1 o 2. Por ello el siguiente paso es la realización de un cribado neonatal, para diagnosticar cuanto antes esta enfermedad. En esta línea se situaba la directora médica de Biogen España, Marta Valente. Valente afirmaba que la AME debería incluirse, lo antes posible, en el cribado universal de enfermedades raras en España.
La realización de un cribado neonatal mejoraría notablemente la calidad de vida de los pacientes
De hecho, el Dr. Pascual comparte esta línea con Valente. Pascual afirma que la imposición de un cribado neonatal permitiría iniciar el tratamiento el primer mes de vida. Esta situación supondría una mejora notable en la calidad de vida y en la supervivencia de los pacientes con AME.
Thomas Crawford, catedrático de Neurología y Pediatría y codirector de la Clínica de la Asociación de Distrofias Musculares del Centro de Cuidados Pediátricos de la Universidad John Hopkins de Baltimore, Estados Unidos ha secundado la eficacia del tratamiento con nusinersén en fase presintomática.
Los resultados señalaban que el 100% de los niños estaban vivos sin necesidad de la ventilación permanente; el 92% de los niños caminaban con ayuda y el 88% lo hacía de forma independiente.
“El abordaje presintomático, otorga a los niños la posibilidad de sobrevivir. Además les permir alcanzar un funcionamiento motor apropiado para su edad. De modo que los niños pueden andar y sentarse de manera independiente·, ha asegurado Crawford.
