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La Fundación Pfizer premia dos investigaciones sobre alteraciones genéticas en el autismo y en cardiopatías

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..Redacción.
Los Premios de Innovación Científica para Jóvenes Investigadores 2018 de la Fundación Pfizer ya tienen dueño. En esta 20 edición de los galardones se han premiado dos trabajos sobre las alteraciones genéticas y moleculares en el autismo y en cardiopatías.

Concretamente, el investigador Alberto Parras, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ha recibido este reconocimiento en la categoría de Investigación básica. En su trabajo Parras muestra como la proteína CPEB4 es capaz de regular la expresión de la mayoría de los genes asociados al trastorno del espectro autista (TEA).

Alberto Parras: “La investigación sobre los mecanismos moleculares y alteraciones genéticas es crucial para investigar sobre terapias correctoras, inexistentes en la actualidad”

alteraciones-genéticasPor ello, esta proteína aparece alterada en los pacientes con TEA y provoca un descontrol en la expresión de los mencionados genes. Los hallazgos son prometedores ya que, en el futuro, podría llegar a ser una diana molecular para el tratamiento de la enfermedad.

“Sabemos que el desarrollo de autismo está provocado por una combinación de factores ambientales y predisposición genética, pero aún desconocemos las verdaderas causas. Por ello, la investigación sobre los mecanismos moleculares y alteraciones genéticas es crucial para comprender cómo se origina y poder investigar sobre terapias correctoras, inexistentes en la actualidad”, explica Parras.

En cuanto a su aplicación a la práctica clínica, el investigador sostiene que el próximo paso sería hacer ensayos en células con multitud de compuestos para encontrar cuales son dirigidos y modifican específicamente a CPEB4. “Luego evaluaríamos su beneficio en modelos animales y, finalmente, se testaría en humanos… aunque parezca sencillo contarlo, estos tres pasos son muy complejos y requerirán mucho tiempo y esfuerzo por parte de investigadores y compañías farmacéuticas”, añade.

La investigación de Pablo García identifica por primera vez los factores genéticos predisponentes en pacientes con miocardiopatía dilatada asociada al consumo excesivo de alcohol

alteraciones-genéticasFactores genéticos en miocardiopatías dilatadas
En la categoría de Investigación clínica, el premio lo ha recibido Pablo García, director de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Madrid. Su reconocimiento llega por una investigación en la que, por primera vez, se identifican los factores genéticos predisponentes en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD), asociada al excesivo consumo de alcohol.

En particular, muestra cómo el efecto combinado del exceso de alcohol más el condicionante genético provocan una expresión peor de la enfermedad. Al contrario que si se cuenta con ambos factores por separado. Estos resultados sobre las alteraciones genéticas tienen una aplicación inmediata en la práctica clínica.

Según García, “abre la puerta a considerar las enfermedades tóxicas cardiacas como enfermedades que resultan de la interacción de genes y ambiente. A raíz de nuestros resultados parece indicado realizar estudios genéticos a los pacientes con MCD por alcohol. La identificación de una alteración genética que puede dar daño cardiaco puede ser útil para sus familiares”. 

Sergio Rodríguez: “La Fundación Pfizer quiere animarles a seguir trabajando y luchando por la salud de las personas”

Investigar por la salud de la población
Ambos investigadores coinciden en que estos premios favorecen el acercamiento de la ciencia a toda la población. Además de ser un aliciente para continuar su labor investigadora.

Según el presidente de la Fundación Pfizer, Sergio Rodríguez, la Fundación quiere animarles a seguir trabajando y luchando por la salud de las personas”. Rodríguez también recordó que estos premios pretenden mostrar el compromiso de la Fundación Pfizer por lograr que la sociedad en su conjunto se beneficie de la innovación tecnológica, científica y social.

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