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Las enfermedades raras de la visión son, en muchas ocasiones, difíciles de detectar. Por eso es importante conocerlas y poder avanzar en su diagnóstico. Precisamente, este es uno de los objetivos del simposio internacional organizado por la Fundación Areces, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
El encuentro, celebrado recientemente en Madrid, contó con expertos internacionales en el abordaje de enfermedades raras de la visión. Todos ellos reclamaron una mayor atención hacia estas patologías, ya que tienen muchos trastornos asociados, a veces difíciles de detectar. Entre todos trabajan para avanzar en el diagnóstico de estas dolencias y para encontrar la manera de corregir los circuitos dañados y las funciones perdidas.
Paola Bovolenta: “Las enfermedades raras de la visión afectan a 2,4 de cada 100.000 personas”
Paola Bovolenta, responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, señaló que “estas patologías NDVD son raras y olvidadas y afectan a 2,4 de cada 100.000 personas”. Sin embargo, aseguró que el problema con estas enfermedades es que “son tan distintas que, cuando las sumamos, sí nos encontramos con un número considerable de casos”.
Las enfermedades raras de la visión más conocidas son las que afectan directamente a la morfología del ojo. Por ejemplo, la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Bovolenta recordó que “hay muchas otras patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que son muy poco caracterizada. Están apenas sin clasificar y se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”.
Los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal
Identificación de factores moleculares
Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso complica aún más su diagnóstico.
“Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande. Además tiene su origen en una etapa de formación muy temprana”, reconoció la investigadora.
Los expertos se muestran esperanzados con respecto a la creación de órganos artificiales
A pesar de todo, los expertos se muestran esperanzados con respecto a la creación de órganos artificiales. Así, Bovolenta reconoció que “ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”.
Por último, avanzó una buena perspectiva en el abordaje de las enfermedades raras de la visión. “Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral; bipaseando la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro”, aseguró Bovolenta.
