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Día Mundial de las Enfermedades Raras: Los pacientes piden equipos multidisciplinares para su abordaje

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..Cristina Cebrián.
Las enfermedades raras (EERR) afectan a cerca de tres millones de personas en España. Además, su prevalencia se sitúa entre el 6% y el 8% de la población en nuestro país. Aunque se trata de patologías menos visibles que otras, en su conjunto tienen una alta prevalencia. Por ello, Sanofi eligió el lema “Somos pocos, no menos” para su campaña de concienciación en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra el sábado 29 de febrero.

Alcanzar un diagnóstico precoz y lograr tratamientos eficaces son dos aspectos básicos que reclaman los pacientes. Sin embargo, hay un tercer aspecto que para ellos es fundamental y que no siempre se tiene en cuenta. Se trata de la creación de equipos multidisciplinares entre los profesionales sanitarios para mejorar el abordaje de las EERR.

enfermedades-rarasRosa Elba (Feder): “Hay una falta de coordinación entre los profesionales y es básico que existan equipos multidisciplinares”

En este sentido, Rosa Elba, delegada en Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) recordó que “hay una falta de coordinación entre los profesionales y es básico que existan equipos multidisciplinares”. Además, es importante que el médico se implique y tome conciencia del impacto que suponen estas patologías en el paciente y su entorno.

Por otro lado, ante un paciente con una EERR, el médico se enfrenta a diversos retos. En primer lugar, encontrar un diagnóstico precoz para establecer un tratamiento eficaz, en la medida de lo posible. Pero el profesional también afronta una situación emocional con el paciente. “La persona que llega a la consulta con una enfermedad rara necesita mucha ayuda, porque es algo desconocido. Hace falta mucha implicación y humanización por parte de los médicos”, insistió Elba.

Aumentar el conocimiento de las EERR
Otro de los retos que surge en el abordaje de estas patologías es la falta de información. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y cada una de ellas tiene sus propias características y evolución.

Francisco Vivar (Sanofi): “Queremos que se aumente el conocimiento sobre las EERR entre los profesionales sanitarios”

enfermedades-rarasEn este contexto, resulta complicado tener un buen conocimiento de ellas. Además, aunque la diversidad de EERR es elevada, muchos profesionales no llegan a conocer de cerca estas patologías. Así lo explicó Francisco Vivar, director general de Sanofi Genzyme Iberia durante la presentación de la campaña.

Hay profesionales que se jubilan sin haber visto una patología de este tipo. Muchas veces comentan que algunas de estas EERR las estudiaron para el examen MIR, pero después no volvieron a tener conciencia de ellas. Por tanto, queremos que se aumente el conocimiento sobre las EERR entre los profesionales sanitarios”, aseguró Vivar. En este sentido, el experto recordó que es fundamental tratar de acortar el tiempo en alcanzar un diagnóstico, ya que para las EERR se suele tardar una media de entre 7 y 8 años.

Desde Sanofi están inmersos en la investigación de dos nuevas soluciones terapéuticas para dos patologías poco frecuentes. En concreto se trata de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica grave y potencialmente mortal; y la enfermedad de Niemann-Pick, también conocida como Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD). Para esta última todavía no existe ningún tratamiento aprobado.

Juan Rubio (Ciudadanos): “Uno de los problemas de la enfermedad de Pompe es que no se encuentra financiación para sacar adelante terapias efectivas”

Enfermedad de Pompe
Una de las patologías poco frecuentes de depósito lisosomal es la enfermedad de Pompe. Esta es una enfermedad hereditaria y progresiva que causa debilidad muscular y, con frecuencia, presenta complicaciones respiratorias. Además, al afectar directamente a los músculos, se puede confundir con enfermedades neuromusculares como la distrofia. 

enfermedades-rarasJuan Rubio, diputado por Ciudadanos de la Asamblea de Madrid y padre de un hijo con enfermedad de Pompe, comentó a iSanidad la importancia de la concienciación sobre las EERR para conseguir tratamientos eficaces. “Uno de los problemas para los afectados por la enfermedad de Pompe es que no se encuentra financiación para sacar adelante terapias efectivas como puede ser la terapia génica. Para nosotros sería un paso de gigante, ya que estaríamos hablando de la curación de la enfermedad y no de su contención”, detalló Rubio.

El objetivo era demostrar que las personas con EERR merecen que se investigue el desarrollo de soluciones terapéuticas

El ¿Quién es Quién? de las enfermedades raras
Durante todo el día del jueves los madrileños tuvieron la oportunidad de conocer más de cerca las EERR gracias a la iniciativa de Sanofi. Para ello, colocaron 40 tableros de este conocido juego de mesa, el “¿Quién es Quién?” y, por cada partida jugada, Sanofi donó un euro a Feder.

La iniciativa también contó con una llamativa instalación que consistió en un “¿Quién es Quién?” gigante con 20 fichas. De estas, solo seis se mantenían en alto: las correspondientes a personas reales diagnosticadas con las EERR de Fabry, Pompe, Gaucher, Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPSI), PPTa y ASMD. Las 14 piezas restantes del tablero representaban patologías más prevalentes, como la gripe, la hipertensión o la diabetes tipo 2.

El objetivo era demostrar que las personas con este tipo de enfermedades merecen que se investigue el desarrollo de soluciones terapéuticas. Del mismo modo que se hace con otras patologías.

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