..Gema Maldonado.
Una de las grandes incógnitas en esta pandemia es ¿por qué hay personas que pasan la infección por SARS-CoV-2 con una clínica leve o sin síntomas y otras sufren la enfermedad en su variable más grave que le lleva, incluso a la muerte? Influyen diversos factores, pero un grupo de científicos genetistas quieren comprobar mediante un estudio qué papel tiene la genética en la variabilidad de respuesta ante el Covid-19. Y para eso van a analizar muestras de 8.000 personas de España y Latinoamérica a través de un proyecto internacional que financia el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Amancio Ortega.
Científicos genetistas quieren comprobar en el estudio qué peso tiene la genética en la variabilidad de respuesta ante el Covid-19 en personas de España y Latinoamérica
Quieren saber qué papel tienen los genes en el desarrollo de la enfermedad para encontrar las vías del proceso que llevan a una mala evolución del Covid-19. Pero también, para intentar hallar potenciales dianas terapéuticas para el desarrollo de fármacos y para poder predecir el riesgo de evolución grave y tener una actuación precoz. Incluso, los investigadores tratarán de encontrar en el estudio pistas para predecir las comorbilidades, para poder adelantarse a ellas e identificar procesos precoces de intervención.
Así lo explicaba este miércoles el Dr. Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad Santiago de Compostela y director del Centro Nacional del Genotipado (CeGen), donde se llevará a cabo el análisis de toda la información recogida de esas 8.000 personas. Junto a su colega, el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer y jefe de grupo de investigación del Igemm-idiPaz, explicó en un encuentro digital organizado por Europa Press y el Instituto Roche los pormenores del Proyecto Ciber gwas-wgs covid, que está a punto de cerrar el reclutamiento de los grupos clínicos y de investigación que conformarán el consorcio internacional que reunirá toda la información.
Dr. Lapunzina: “Creemos probable encontrar los biomarcadores genéticos de riesgo en pacientes con infección por SARS-CoV-2 que pueden ayudar en la toma de decisiones”
“Creemos que es bastante probable que encontremos los biomarcadores de predisposición genética, como lo hay en otras enfermedades”, afirmaba el Dr. Lapunzina, “aquellos determinantes genéticos de riesgo en pacientes con infección por SARS-CoV-2 que puedan ayudar en la toma de decisiones”.
Grupos que se van a investigar
El proyecto cuenta, por ahora, con 10 grupos de investigación, nueve biobancos y 28 grupos clínicos, 10 de ellos en Latinoamérica, lo que supondrá una importante aportación por la mezcla genética de su población, “de origen nativo americano, africano y europeo”, señalaba el Dr. Carracedo. La investigación llevará a cabo un estudio de asociación que recogerá tres grupos diferentes de pacientes.
El estudio de la genética va a analizar grupos de asintomáticos o leves, pacientes que requirieron ingreso hospitalario y personas que ingresaron en UCI o fallecieron por Covid-19
Un primer grupo de asintomáticos o con sintomatología leve por Covid-19, otro grupo de personas que han requerido ingreso en el hospital y el tercero con muestras de pacientes que han tenido cuadros graves de Covid-19, han necesitado ventilación mecánica, han presentado comorbilidades e, incluso, han fallecido. “Ojalá toda esta información nos sirva el día de mañana para segregar a la población y hacer, por ejemplo, un confinamiento selectivo, o para poder diseñar una terapia concreta”, apuntó el Dr. Lapunzina.
El director científico del Ciberer no descarta hallar un grupo cero, formado por quienes han estado en contacto estrecho con el virus, pero que no se hallan contagiado. “Encontrar ese grupo sería espectacular. Es el más difícil de investigar porque no tenemos muestras de ellos, pero es posible que haya gente en la que, por variables en los receptores, el virus no haya podido entrar”.
Dr. Lapunzina: “Ojalá nos sirva para diseñar una terapia concreta o, por ejemplo, hacer un confinamiento selectivo el día de mañana”
Siete mil millones de SNPs a analizar
Del millón “de páginas que tiene aproximadamente el libro que son nuestros genes”, explicaba de manera metafórica el director del CeGen, “analizaremos una letra por cada página, una letra en la que las personas cambiamos”. Así, señalaba que se analizará el polimorfismo de un solo nucleótido, los llamados SNP y su posible asociación con determinado fenotipo. El objetivo es encontrar “ese biomarcador” indicativo. Después, hallar “las relaciones intergénicas que hacen que estas personas tengan más riesgos que otras”, explicó el Dr. Lapunzina.
En total, según el Dr. Carracedo, analizarán “unos siete mil millones de SNPs en total, lo que supone un gran esfuerzo de genotipado”. Para ello, emplearán un chip de genotipado con 850.000 “letras” que cubren “todas las rutas de inflamación e inmunidad”, destaca el doctor.
Se analizarán “unos siete mil millones de SNPs” de información genética de los 8.000 participantes en este estudio sobre Covid-19
El valor del conocimiento genético en la toma de decisiones
Ambos genetistas tienen muchas esperanzas puestas en este estudio. Pero advierte de que su objetivo es hallar “qué peso tiene la genética” en todas las variables de respuesta a la enfermedad que se están encontrando y que este conocimiento, aclaraba el Dr. Lapunzina, “sea una herramienta más para la toma de decisiones”. En este sentido, el Dr. Carracedo señalaba que los resultados no van a permitir crear un test que determine el riesgo genético de cada persona. Son muchas la variables “que importan muchísimo en la mala evolución de la enfermedad: la edad, la obesidad y otras muchas, que habría que meter en un modelo matemático, incluida la variable de riesgo genético”.
Apuntan el valor de tener información genética como la de este estudio de Covid-19 de la población para “tomar decisiones de prevención de enfermedades”
Ambos investigadores apuntan el valor de tener información genética de toda la población. No solo en situaciones como la actual pandemia, “también para poder tomar decisiones de prevención de enfermedades”. Una herramienta que consideran de gran utilidad en la medicina preventiva y la gestión de la salud pública.
El estudio se integra en una estrategia internacional con más de 150 otras investigaciones similares con las que se compartirán datos. Ambos genetistas esperan poder tener completo el genotipado al final del verano para poder tener datos que analizar.
Noticias complementarias:
- El CSIC lanza un estudio genético para identificar el riesgo individual de desarrollar formas graves de Covid-19
- Médicos destacan que “nunca se había conocido una enfermedad tan rápido” y formulan las incógnitas del Covid-19 por resolver
- El Fondo Covid-19 apoya 15 nuevas investigaciones para hacer frente al coronavirus
- Dr. Bermejo-Martín: “Pensamos que la clave de los casos graves de Covid-19 está en el daño endotelial”
