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Los últimos 20 años han supuesto un gran avance en la investigación y desarrollo de tratamientos para las personas con enfermedades raras. Pero, además, estas dos décadas también han sido claves para visibilizar el problema y las barreras socio-sanitarias que suponen estas patologías raras y ultrarraras. Es el caso de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), una patología mitocondrial que este año celebra, por primera vez, su Día Europeo.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber celebra por primera vez su día europeo, el 19 de septiembre
Será el próximo 19 de septiembre, en el marco de la Semana de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales. “Es un hito al tratarse de la primera ocasión, pero también porque la voz del paciente y médicos expertos resonará globalmente, ya que a esta iniciativa europea se han unido Canadá y Estados Unidos“, comenta Pedro García Recover, presidente de la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL).
Entre las principales barreras que se pretenden visibilizar, García destaca aprender a convivir con esta nueva situación y crear estrategias para un mejor manejo. “Las ayudas que permiten un mejor acceso a la información suelen ser muy caras y suponen una barrera económica. Citar también el acceso al empleo donde existe una importante brecha laboral“, resume Pedro García.
“La pérdida aguda o subaguda de la visión se debe a una atrofia óptica severa causada por una degeneración y muerte de los gangliocitos de la retina. Suele aparecer entre los 15 y 30 años, aunque a veces se ha logrado diagnosticar antes”, explica Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, experto en genética de las enfermedades del ADN mitocondrial.
Julio Montoya: “La pérdida aguda o subaguda de la visión se debe a una atrofia óptica severa causada por una degeneración y muerte de los gangliocitos de la retina”
Aunque se conoce que la causa de la enfermedad es la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial, el mecanismo que provoca esta falta de visión es todavía un reto para la ciencia. “Tres mutaciones son muy comunes y originan más del 95% de los casos. Sin embargo, recientemente, se están descubriendo nuevas mutaciones, a veces solo descritas una vez que son también causa de la enfermedad. En estos casos, hay que demostrar con estudios funcionales la patogenicidad de las mismas“, comenta Montoya.
Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz. Esta enfermedad es poco conocida entre los médicos. Por lo que no se suele pensar en ella o tiende a confundirse fundamentalmente con las neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la Esclerosis Múltiple. Sin embargo, este diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
El diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
“La sanidad española se reparte en 17 comunidades distintas donde, en ocasiones, los criterios de acceso al medicamento son desiguales. De esta manera, es el paciente el que sale perjudicado. Se enfrenta a un laberinto de consultas médicas y pruebas hasta dar con el diagnóstico. Tras este paso, podrá recibir el tratamiento. Es muy necesario que el especialista conozca la NOHL, ya que la demora media para conocer el resultado del estudio genético está entre 3 y 4 meses según volumen de trabajo en laboratorios“, insiste Pedro García Recover.
Gracias a los desarrollos científicos y tecnológicos, hoy en día un paciente con NOHL puede realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no le eran accesibles. “La pérdida de visión puede variar. Hay pacientes que experimentan deficiencias visuales leves y otros tienen ceguera total. En todo caso, es necesario desarrollar estrategias y aprender el uso de herramientas que permitan trabajar, estudiar, ir por la calle, ver una película, tocar el piano o cualquier otra actividad“, insta Joan Bestard, paciente con NOHL y miembro de la Junta Directiva de AVE.
Hoy en día un paciente con NOHL puede realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no le eran accesibles
Los desarrollos conseguidos en innovación terapéutica también son claves para facilitar la vida a estos pacientes. “Hasta muy recientemente no había ningún tratamiento para esta enfermedad. Hoy en día se cuenta con la idebenona, que puede mejorar sustancialmente la enfermedad. También se están haciendo ensayos de terapia génica introduciendo los genes que codifican las proteínas normales para su correcto funcionamiento“, explica el investigador Julio Montoya.
