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La utilidad de test genómicos en el cáncer de mama. Dr. Rubén de Toro

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..Dr. Rubén de Toro – oncólogo en el Hospital de Jerez de la Frontera y en el HLA Puerta del Sur, especializado en cáncer de mama y tumores cutáneos.
A lo largo de los más de 15 años que llevo dedicado al tratamiento del cáncer he podido ver la impresionante evolución que han tenido los tratamientos oncológicos en estos años. Desde que la tecnología ha irrumpido en la ciencia, la biología molecular ha permitido que entendamos mejor la génesis y el desarrollo de los tumores. Al comprender mejor los errores en el ADN y en las diferentes rutas celulares que generan el cáncer, se han podido desarrollar fármacos diana hacia estos ‘fallos’ en la maquinaria tumoral, y con ello combatir la enfermedad más específicamente.

Estos nuevos fármacos no sólo pueden ser más efectivos que los tradicionales, sino que también son menos tóxicos para los pacientes ya que actúan sobre las células tumorales respetando así las células sanas. Hoy en día disponemos de varios fármacos diana en el cáncer de mama que dan una nueva perspectiva a la enfermedad.

Con la realización de test genómicos, como los que nos facilitan empresas como OncoDNA, ya somos capaces de seleccionar mejor a aquellas pacientes con cáncer de mama

Tratamientos que se dirigen contra receptores que se sobreexpresan en las células del 20% del cáncer de mama como HER2, inhibidores de rutas celulares que controlan la multiplicación de las células como las ciclinas, o moléculas como pi3K. Incluso se han desarrollado fármacos para aquellas pacientes que sufren la enfermedad por padecer un ‘fallo’ genético, hereditario, en genes como BRCA, que controla la reparación del ADN. Estos tratamientos ya están disponibles y se usan con excelentes resultados en nuestros hospitales, pero desgraciadamente no son útiles en todos los casos. Y en otros tantos, controlan durante un largo tiempo la enfermedad, pero no la hacen remitir.

No obstante, estamos viviendo en un momento apasionante, ya que la multitud de ensayos clínicos que actualmente están en marcha con nuevos fármacos, cada vez más específicos y cada vez con mejor efectividad, me hacen mirar al futuro cercano con gran ilusión. La medicina de precisión comienza a ser una realidad.

Tenemos que huir de la idea generalizada de que los ensayos son probaturas sobre conejillos de indias. Yo los veo como una oportunidad

Ya tenemos la posibilidad de secuenciar, de leer todos los genes que conforman el ADN de las células tumorales en busca de estas mutaciones, de estos fallos que podrían ser tratados específicamente con fármacos, bien los ya aprobados o bien bajo el paraguas del ensayo clínico.

En este sentido, tenemos que huir de la idea generalizada de que los ensayos son probaturas sobre conejillos de indias. Yo los veo como una oportunidad. Una oportunidad de avanzar y de poder recibir tratamientos que probablemente mejoren el control de la enfermedad, y con mejor calidad de vida. Esto no siempre es posible, pero al tener más conocimiento sobre la maquinaria tumoral, cada vez tenemos más ensayos con tratamientos para mayor tipo de tumores en cáncer de mama que nos ayudan a combatir la enfermedad.

Es muy probable que en los próximos años se implante en la práctica clínica habitual esta última variante, llamada biopsia líquida

Por otra parte, el desarrollo tecnológico no sólo se limita al área del tratamiento. También se está imponiendo en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. Con la realización de test genómicos, como los que nos facilitan empresas como OncoDNA, ya somos capaces de seleccionar mejor a aquellas pacientes que van a precisar de un tratamiento complementario con quimioterapia, ahorrando a aquellas de bajo riesgo de recaída de la enfermedad de un tratamiento cuya toxicidad es bien conocida.

Análisis que se suelen realizar con los tejidos extraídos de una biopsia pero que también se pueden llevar a cabo con la sangre que circula alrededor del tumor. Es muy probable que en los próximos años se implante en la práctica clínica habitual esta última variante, llamada biopsia líquida, capaz de detectar en sangre restos de proteínas o genoma de las células tumorales. Con ella se puede monitorizar de alguna manera la evolución de la enfermedad para adaptar los tratamientos, o para llegar a diagnósticos cada vez más precoces que nos permitan iniciar tratamientos en fases más tempranas.

Con todo ello, inmersos en la actualidad que desgraciadamente nos ha traído la terrible pandemia del coronavirus, pienso que debemos mirar el futuro próximo del tratamiento del cáncer de mama con optimismo. Disponemos de razones para ello. Las nuevas terapias, las técnicas genómicas que nos llevan a la medicina individualizada y a la mejoría en el diagnóstico nos hacen que poco a poco vayamos ganándole terreno al cáncer en general, y particularmente al de mama.

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