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Amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad no tan rara en dos puntos de España

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ED UTHMAN/FLICKR

..Redacción.
A pesar de estar considerada como una enfermedad poco frecuente, la amiloidosis hereditaria por transtiretina resulta más común en dos provincias de nuestro país. Mallorca es el quinto foco mundial de esta patología. En Huelva también existe un porcentaje de casos más alto del habitual de esta enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina.

Esta patología multisistémica se produce por la acumulación de fibrillas de amiloide en diversas localizaciones del organismo, tales como los nervios periféricos, en el corazón y en el aparato digestivo. La presentación clínica de esta enfermedad es heterogénea, pero estos depósitos pueden ocasionar una neuropatía mixta sensitivo-motora y autonómica progresiva. Puede producir también cardiopatía, causa importante de mortalidad y el principal factor pronóstico adverso en amiloidosis, según se puso de manifiesto en el Simposio Internacional de Amiloidosis, organizado por la Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA, por sus siglas inglesas) y el Programa Español de Tratamientos en Hematología (Pethema), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, el pasado septiembre.

 

Se estima que alrededor de 50.000 personas en todo el mundo sufren amiloidosis hereditaria por transtiretina. Solo en España, se han contabilizado entre 300 y 400 pacientes

Entre los diferentes tipos de amiloidosis hereditarias, esta enfermedad está vinculada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR). La TTR es una proteína que se sintetiza mayoritariamente en el hígado. La TTR mutada se agrega en fibrilla de amiloide que se depositan por todo el organismo.

En la actualidad, se estima, que alrededor de 50.000 personas en todo el mundo sufren amiloidosis hereditaria por transtiretina. Solo en España, se han contabilizado entre 300 y 400 pacientes. La poca frecuencia de la enfermedad y la heterogeneidad de la evolución hacen difícil en la actualidad el diagnóstico. La coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Dra. Nuria Muelas, subrayó que el retraso en el diagnóstico de esta enfermedad es de media entre tres y cinco años en nuestro país.

Precisamente, en Mallorca y Huelva, donde la patología es más común, los médicos suelen diagnosticar antes a los pacientes. “En las zonas donde hay experiencia con pacientes, el diagnóstico es rápido, pero en el resto de la península, donde la enfermedad no es endémica y puede aparecer de forma esporádica, sin antecedentes familiares, el proceso se retrasa”, señaló la especialista en el Congreso de Sevilla.

La detección precoz resulta clave. Sin tratamiento, la esperanza de vida de estos pacientes no supera los 10 años. La calidad de vida se ve mermada cuanto más tarde se produce el diagnóstico. De hecho, a medida que avanzan los síntomas, la enfermedad resulta más incapacitante. En los últimos años, la situación de estos pacientes ha mejorado mucho, ya que han surgido tratamientos para esta enfermedad.

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