La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo y para la cual no hay cura. Actualmente, se estima que la supervivencia de los pacientes que padecen esta enfermedad degenerativa podría llegar a los 40 años de media si han nacido en la última década, mientras que en el resto de los casos son de 30 años. En España, según la Federación Española de Fibrosis Quística, se calcula que una de cada 35 personas son portadoras del gen que produce la enfermedad, y se estima que su incidencia es de un caso de cada 5000 nacidos vivos.
Según publica The New England Journal of Medicine, una combinación de dos fármacos, lumacaftor y ivacaftor, sería capaz de vencer a la mutación genética más común de la enfermedad: la F508del, por lo que pensar en una cura y por ende en el fin de la fibrosis quística podría dejar de ser una quimera.
El estudio, en el que han participado 1.108 pacientes a partir de 12 años de edad, se ha basado en la combinación del fármaco ivacaftor y lucamaftor que, tras 24 semanas de análisis, se logró una reducción de hasta el 40% en exacerbaciones pulmonares, principal causa de muerte asociada a la fibrosis quística. “Estos hallazgos revolucionarios podrían beneficiar a alrededor de 15.000 personas solo en los Estados Unidos”, señala Susanna McColley, profesora de Pediatría en la Universidad de Northwestern Feinberg School of Medicine (Chicago) y una de los autoras del estudio.
No obstante, los expertos señalan que este tratamiento combinado solamente trabaja en torno a la mitad de los pacientes, por lo que haría falta nuevos tratamientos para el resto de los pacientes, y es que tras su aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) de ivacaftor, conocido como kalydeco, hace frente al defecto genético que causa la fibrosis quística, pero únicamente es de utilidad para alrededor de 2.000 de los 30.000 pacientes que hay en Estados Unidos con esta enfermedad.
Quienes son portadores de la mutación genética que les produce la enfermedad, las infecciones crónicas pulmonares y complicaciones digestivas que pueden llegar a padecer, hace que su esperanza de vida se reduzca hasta a los 37 años. “Vamos a necesitar más análisis y datos a más largo plazo para ver si este tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad y extender la esperanza de vida de nuestros pacientes”, afirma McColley, quien espera que el documento propicie la aprobación definitiva de la FDA para el segundo fármaco prometedor (lucamaftor).
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