Científicos del Hospital Clínic de Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), junto a la empresa qGenomics, han desarrollado un nuevo chip de ADN (o array) para conseguir un diagnóstico más preciso y mejorar el tratamiento de la leucemia linfática crónica (LLC).
La LLC es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en España.
Este nuevo chip, según sus creadores, permite analizar el genoma y determinar anomalías genéticas en estos tumores sanguíneos, lo que permitiría superar las limitaciones en cuanto a la detección de alteraciones de las técnicas empleadas hasta ahora, como la hibridación in situ fluorescente (FISH). Diversas alteraciones cromosómicas recurrentes se asocian con el pronóstico y pueden guiar una terapia adaptada al riesgo que la enfermedad representa en cada caso.
En el estudio, publicado en la revista Genes, Cromosomes & Cancer, se hibridó el ADN de 180 pacientes con la enfermedad con el nuevo array qChip Hemo, que contiene una alta densidad de sondas para cubrir las regiones frecuentemente alteradas en LLC.
“En general, el 86% de los casos presentó alteraciones cromosómicas, con una elevada concordancia de los resultados del array con el FISH, y todas las discrepancias correspondieron a alteraciones muy subclonales detectadas sólo por FISH”, explica Lluís Armengol, director científico de qGenomics. Y es que, añade que el array permitió detectar ciertas alteraciones y un nivel de complejidad genómica que no hubiera sido posible detectar mediante la técnica FISH rutinaria.
“Algunas de estas alteraciones están relacionadas con la necesidad de tratamiento o bien con un peor pronóstico, por lo que la información obtenida podría ser útil para seleccionar una terapia más adecuada a cada enfermo”, afirma Silvia Beà, investigadora del IDIBAPS y coordinadora del estudio.
El chip supone la primera prueba de que este array específico podría ser empleado para el diagnóstico de la LLC, ya que detecta con precisión, en mucho menos tiempo y en un solo experimento, todas las alteraciones relevantes en cuanto al número de copias, la complejidad genómica, eventos de cromotripsis (roturas masivas y reordenamientos de los cromosomas) no cubiertas por el panel de FISH. “Esta prueba puede ser utilizada como una herramienta práctica para estratificar los pacientes con LLC para el diagnóstico de rutina o en ensayos clínicos”, concluye Armengol.
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