Más de 60 investigadores de distintos centros españoles han logrado secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de 506 pacientes de leucemia linfática crónica (LLC) y han establecido el catálogo genético de esta enfermedad.
60 genes claves cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor, son identificados en este catálogo, y por primera vez, incluye también como causa de esta leucemia, mutaciones en zonas del lado oscuro del genoma o ADN basura, una región que cada vez más, en contra de lo pensado durante años, se muestra útil para entender el genoma humano.
Los resultados de este trabajo que, han sido publicados en la revista Nature, para la investigación oncológica en España marca un antes y después, y es que forma parte del mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer, el Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC), iniciativa puesta en marcha en el 2008 con participación de 20 países que, tiene como objetivo descifrar para cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos 500 pacientes.
El proyecto está coliderado por Elías Campo, del instituto Idibaps del Hospital Clínic de Barcelona, Xose Suárez Puente (como primer firmante) y Carlos López-Otín, ambos de la Universidad de Oviedo. El equipo español es el primero del consorcio internacional que llega al objetivo de secuenciar los 500 genomas y presentar sus resultados.
Más de 1.000 nuevos casos de LLC se diagnostican al año en España
La LLC es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en España.
Las secuenciaciones de muestras de los 506 pacientes se realizaron en el Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona y el consorcio tardó en hacerlas y analizaras cerca de cinco años.
Los resultados revelaron que cada tumor había acumulado unas 3.000 mutaciones, aunque solo unas pocas contribuyen al desarrollo tumoral, mientras que el resto solían estar relacionadas con el envejecimiento.
El análisis de estas mutaciones permitió encontrar qué genes son los responsables de la transformación tumoral. “Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo tumoral”, explica López-Otín.
Sin embargo, el hallazgo científico más importante, según afirma Xose S. Puente, ha sido identificar mutaciones vinculadas a esta enfermedad en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya relevancia funcional aún es poca. “Estas regiones representan el 98% de nuestro genoma, pero se conocen tan poco que no se suelen analizar en los pacientes“, añade Puente.
En la investigación, se ha demostrado que “uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad”, explica Puente.
“Lo que hemos encontrado son dos regiones en esta zona oscura del genoma que son importantes para la LLC y hemos constatado que en los pacientes analizados el 20% tiene ahí mutaciones”, afirma Puente
Paso siguiente, hacer modelos celulares para intentar comprender el mecanismo
El paso siguiente es hacer modelos celulares para intentar comprender el mecanismo y, a continuación, proponer terapias que puedan funcionar. “Ahora se necesita trabajo de laboratorio, en los hospitales y que nos permitan aprovechar el potencial de toda esta información”, apuntan.
Para hacer todo este trabajo se necesitará financiación, por ello, fuentes del Ministerio de Economía y Competitividad, que ha financiado este proyecto, aseguran a Efe que se trata de una iniciativa “extraordinaria, por lo que están trabajando para seguir apoyándola, buscando financiación tanto pública como privada”.
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