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Tras sus primeros síntomas, el diagnóstico de la enfermedad de Fabry puede tardar hasta 10 años en hacerse

22 de octubre, 2015
Enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry, trastorno hereditario poco común causado por una mutación del cromosoma X, suele tardar en realizarse hasta 10 años tras el inicio de los primeros síntomas, por lo que huelga decir que los nefrólogos deben conocer en profundidad esta patología para impedir su desarrollo, y es que así lo ha explicado el nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba durante el XLV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) que del 3 al 6 de octubre se ha celebrado en Valencia.

Esta patología que, altera las funciones celulares de todo el organismo y puede llegar a producir daños irreparables en tejidos y órganos, sus primeras manifestaciones son las llamadas neuropatías periféricas en la infancia o adolescencia, que serán seguidas por lesiones en la piel, alteraciones gastrointestinales, lesiones en la córnea y alteraciones auditivas.

En estadios más avanzados, surgen complicaciones cardiacas y, posteriormente, alteraciones en la función renal y enfermedades cardiovasculares. Este abanico de síntomas dificulta su diagnóstico, y es que facilita que se confunda con otras enfermedades.

La responsable de la unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert, Roser Torra, explica que este “tratamiento proporcionará un mayor beneficio si se logra comenzar en ausencia de afectación renal, cardiaca o cerebrovascular”, y, añade especialmente si se produce “antes de aparición de daño orgánico tal como proteinuria o hipertrofia cardiaca”.

A día de hoy, la proteinuria basal sirve como un predictor de la evolución de la enfermedad, y se dispone de una terapia de sustitución enzimática (TSE) cuya eficacia aumenta especialmente “cuanto antes se administre al paciente”, concluyeTorra.
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