Cada año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras, que este año ha sido el domingo 28 de febrero.
La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias, dado que el 65% de estas enfermedades son muy graves.
La propia FEDER ha dado algunos datos muy significativos, y es que 2 de cada 3 enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 años, además de explicar que ya hay más de 3 millones de españoles afectados por una enfermedad rara.
La Dra. Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP), ha explicado que “en muchos casos son niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante. Además, la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil“.
Para ella, la colaboración entre profesionales, instituciones y agentes implicados es esencial porque en muchas ocasiones no hay suficientes pacientes para demostrar que un tratamiento es efectivo o una prueba concluyente. Solo a través de una excelente coordinación entre la Atención Primaria y la especializada puede facilitar “el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños“, ha asegurado.
“Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. La atención debería estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social, ha asegurado.
..Alfonso González
