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Dos niños de la Comunidad Valenciana son las únicas personas en España con una enfermedad rara sin cura

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El Síndrome MEFC2 es una enfermedad rara para la que no existe tratamiento a día de hoy. Actualmente, la única investigación sobre este gen se realiza en California (Estados Unidos).
En España, solamente hay dos personas diagnosticadas con esta patología, Guillem y Celia, dos niños de la Comunidad Valenciana de 3 y 4 años.

Los afectados por este síndrome nacen sin este gen y con una afección neural que, en la medida que se conoce, provoca graves discapacidades, y es que implica retraso cognitivo y físico severo, epilepsia, hipotonia, problemas visuales, estereotipias (trastornos del movimiento), ausencia de habla y autismo.

La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en el mundo en 2009 y, en todo el mundo, afecta a cerca de 100 personas, dos de ellas en España.

Guillem nació en Valencia en diciembre de 2012 y a los pocos meses de vida, y gracias a una prueba genética, se le diagnosticó esta dolencia que, además de un retraso cognitivo y psicomotor severo, le hizo sufrir crisis epilépticas que no pudieron ser controladas hasta septiembre de 2015.

Celia, que nació en Castellón en septiembre de 2011, tuvo su primera crisis epiléptica a los ocho meses pero el diagnóstico de su enfermedad no se produjo hasta dos años y medio después.

Las familias, a través de un grupo internacional se conocieron y decidieron unir sus esfuerzos para crear la Asociación MEF2C con el objetivo de luchar desde España. Sus padres luchan por recaudar los fondos que permitan seguir con la única investigación que el gen responsable de la enfermedad se hace en California.
..Redacción