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Diseñan un mapa interactivo con proyectos de investigación sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado un mapa interactivo que permite identificar 500 proyectos de investigación realizados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia.

Todos los proyectos recopilados a través de esta iniciativa, conocida como ‘MAPER’, estaban activos durante el año 2015 y, contaron con una financiación global de 94 millones de euros que fueron aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%). “El objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España”, afirma el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina.

Este mapa interactivo está encabezado por las siguientes patologías: síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

De acuerdo a la clasificación de ‘Orphanet’, también se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades, siendo los más estudiados las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de los proyectos en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%), enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%).

Madrid y Cataluña lideran los proyectos de investigación sobre enfermedades raras

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España durante 2015 por Comunidades Autónomas, ranking que lideran la Comunidad de Madrid y Cataluña (con 188 proyectos cada una), seguidas de la Comunidad Valenciana (con 61) y Andalucía (con 40).

En total, se han identificado 374 investigadores responsables de estas investigaciones y 119 centros de investigación implicados en el desarrollo de estos proyectos.

Para la elaboración de ‘MAPER’ se recopiló información sobre los proyectos que habían obtenido recursos de las principales agencias de financiación, teniendo también en cuenta la información proporcionada por el Comité de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Una vez obtenida toda la información, el CIBERER, a través de su equipo de gestión científica en colaboración con Orphanet-España, revisó los proyectos recogidos y aportados por los investigadores, homogeneizó la información y validó las enfermedades raras asociadas al proyecto.

MAPER

Accede aquí al Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras (MAPER)

..Redacción