Inicio ASP ‘PrEFiNE’, el proyecto coordinado por la SEN que mejora el conocimiento de...

‘PrEFiNE’, el proyecto coordinado por la SEN que mejora el conocimiento de la enfermedad de Fabry

Compartir

‘PrEFiNE’, y es que así se llama el proyecto que, coordinado por la Sociedad Española de Nefrología (SEN), se trata de un programa pionero a nivel mundial que permite conocer en mayor profundidad la enfermedad de Fabry (EF) y su vinculación con la enfermedad renal, con el fin de mejorar su diagnóstico precoz y su tratamiento médico.

El proyecto tiene como objetivo mejorar el reconocimiento de la enfermedad entre los nefrólogos desde un punto de vista sanitario, sociológico y económico; su conocimiento mediante formación específica; detectar las posibles necesidades no cubiertas en su abordaje hasta desarrollar un plan de acción que mejore las necesidades detectadas, y reducir las repercusiones de la patología.

Como afirma la presidenta de la Sociedad Española de Nefrología, María Dolores del Pino, el último propósito es definir los síntomas de la enfermedad de Fabry, ya que es “muy complicado detectarla, para así poder realizar un diagnóstico precoz y establecer recomendaciones que faciliten el abordaje y manejo de los pacientes, cambiando así el paradigma actual en su diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos”.

‘PrEFiNE’, primer plan integral a nivel internacional que se desarrolla para mejorar el conocimiento de una enfermedad rara 

‘PrEFiNE’ que, comenzó en 2016 y terminará en 2018, se le considera como el primer plan integral a nivel internacional que se desarrolla para mejorar el conocimiento de una enfermedad rara y progresiva en el ámbito de una especialidad médica que afecta a 1 entre 40.000 a 238.000 varones, y acorta la esperanza de vida de los pacientes en 20 años, tanto en hombres como en mujeres

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry, trastorno hereditario poco común causado por una mutación del cromosoma X suele tardar en realizarse hasta 10 años tras el inicio de los primeros síntomas, por lo que huelga decir que los nefrólogos deben conocer en profundidad esta patología en la que se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados para impedir su desarrollo y que causa en estadios más avanzados, surgen complicaciones cardiacas y, posteriormente, alteraciones en la función renal y enfermedades cardiovasculares. Este abanico de síntomas dificulta su diagnóstico, y es que facilita que se confunda con otras enfermedades.Entre sus principales causas de muerte de sus pacientes se encuentra la enfermedad renal.

‘PrEFiNE’ puede servir como experiencia piloto para que las enfermedades raras sean más conocidas entre las especialidades médicas más comunes.
..Redacción