La enfermedad de Hungtinton la causa la mutación en un solo gen y, aunque esto se sabe desde 1993, todavía no se entiende bien el mecanismo que la provoca.
Sin embargo, ahora, científicos han logrado imágenes “muy realistas” en 3D de una célula dañada que dan nuevas pistas sobre este trastorno neurodegenerativo.
Tal y como se publica en un artículo en la revista Cell, la descripción de estas imágenes, para las que se ha usado tecnología de microscopía electrónica de última generación, según sus autores, ayudará a avanzar en el conocimiento de esta patología rara hereditaria.
Rubén Fernández Busnadiego, líder del grupo en el Instituto Max Planck de Bioquímica, en Martinsried (Alemania), y coordinador de este trabajo, explicó a Efe que la enfermedad de Hungtinton está causada por la mutación en el gen que codifica la proteína hungtintina y, señaló que, sí bien es cierto que han pasado casi 25 años desde que se descubrió, la realidad es que a día de hoy “aún no entendemos el mecanismo de la enfermedad”.
Para que las proteínas puedan llevar a cabo sus funciones tienen que adoptar una forma determinada, y es que pasan por un proceso de plegamiento para construir después su correcta forma tridimensional. Sí la proteína no lo hace o en el curso de su vida dentro de la célula pierde esta forma y dejará de realizar su función.
Mecanismos de “control de calidad celular”
En las células sanas hay mecanismos de “control de calidad celular” que deshacen las proteínas no funcionales y las reciclan en aminoácidos para construir nuevas, pero en las enfermedades neurodegenerativas, como es la de Hungtinton “algo falla”, ya que hay proteínas que no alcanzan su forma tridimensional y no hay una vía para echarlas de las células.
Estas proteínas que no sirven van formando unas estructuras macroscópicas, los depósitos de proteínas agregadas, comunes y similares en patologías neurodegenerativas para las cuales no hay cura, como Alzheimer, Parkinson o Huntington.
En el caso de la enfermedad de Huntington, es la mutación en el gen de la hungtintina el que precisamente no permite que la proteína adquiera su forma tridimensional y por tanto se agrega, explica Fernández.
Por primera vez se han visto estos agregados de proteínas dentro de la célula
Aún en su totalidad, las consecuencias que esto tiene para las células no se entienden, por ello la necesidad de estudiar el interior de la célula. “Por primera vez hemos logrado, con microscopía electrónica de última generación, imágenes en 3D de muy alta resolución de estos agregados dentro de las células”, afirma al respecto, y es que cabe destacar que hasta ahora se habían estudiado estos agregados de proteínas fuera del contexto celular.
Las imágenes han hecho que los investigadores constaten que los citados depósitos de proteínas son como “ovillos de fibra” y que estas fibras parece que se pegan (perjudicándolas) a las membranas del retículo endoplasmático, una red que se extiende a lo largo de toda la célula y que tiene funciones fundamentales, como es la síntesis de lípidos y proteínas o la exportación de proteínas a otros orgánulos.
En España, más de 4.000 personas tienen la enfermedad de Hungtinton
La relevación de la investigación es grande, y es que se da un paso más en el conocimiento de esta enfermedad rara que no tiene cura. “Nosotros proponemos un nuevo mecanismo por el que los agregados empeoran la salud de la célula y este mecanismo puede tener relevancia química para futuras ideas terapéuticas, aunque aún es pronto para saberlo”, concluye el líder del grupo en el Instituto Max Planck de Bioquímica, en Martinsried.
En España, según la Asociación Corea de Huntington Española, se calcula que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 tienen el riesgo de haber heredado el gen de la patología porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado por la misma.
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