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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética severa, ligada al cromosoma X, caracterizada por la debilidad y pérdida de masa muscular. Las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad aparecen en la infancia entre los 3 y los 5 años. Con el objetivo de utilizar las terapias génicas y ampliar los tratamientos para estos pacientes, la farmacéutica Pfizer ha iniciado un ensayo clínico en fase b1 en niños con distrofia muscular de Duchenne y con su candidato a terapia génica, Mini-Dystrophin, PF-06939926.
Se espera que el reclutamiento de pacientes en el ensayo continúe hasta en cuatro centros de investigación clínica en Estados Unidos
El primer niño fue tratado el pasado 22 de marzo con una infusión del gen Mini-Dystrophin, administrada bajo la supervisión del principal investigador, Edward Smith, MD, profesor asociado de Pediatría y Neurología en el Centro Médico de la Universidad de Duke. Se espera que el reclutamiento de pacientes en el ensayo continúe hasta en cuatro centros de investigación clínica en Estados Unidos y los primeros resultados de este ensayo se publicarán en la primera mitad de 2019, una vez que se haya evaluado a todos los pacientes, durante un año completo tras el tratamiento.
“En nombre de la comunidad de individuos y familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne, aplaudimos el paso tan importante que Pfizer ha dado al avanzar en una opción de tratamiento potencialmente transformadora para niños afectados por esta terrible enfermedad”, aseguró Debra Miller, CEO y fundadora de la asociación de Cure Duchenne. “El momento que estamos viviendo en el campo de la terapia génica demuestra una oportunidad para avanzar en ciencia. Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños. A través de la colaboración y el diálogo continuo con compañías como Pfizer, esperamos tener éxito a la hora de encontrar terapias que puedan cambiar drásticamente la vida de los pacientes con DMD”, apuntó Miller.
El estudio involucrará aproximadamente a 12 niños de entre 5 y 12 años con DMD
El estudio de dosis-ascendente, multicéntrico, abierto, no aleatorizado para una sola infusión intravenosa de PF-06939926, involucrará aproximadamente a 12 niños de entre 5 y 12 años con DMD. Además de la seguridad y la tolerabilidad, el estudio evaluará las medidas de expresión de la distrofina y su distribución, así como evaluaciones en la fuerza muscular, la calidad y la función muscular. Como parte del proceso de cribado, los candidatos potenciales al tratamiento serán testados para confirmar un posible resultado negativo de anticuerpos frente el virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) y para una respuesta inmunitaria de células T frente a la distrofina.
“La inversión en este ensayo representa la culminación de años de investigación pensando en los pacientes por parte de los científicos de Pfizer, los centros académicos médicos, el apoyo de la comunidad de pacientes con DMD, con la premisa importante de avanzar en un programa que pudiera cambiar potencialmente la trayectoria de esta enfermedad tan debilitante”, afirmó Greg LaRosa, PhD, vicepresidente senior y director científico de la Unidad de Investigación de Enfermedades Raras de Pfizer. “Hemos escuchado a la comunidad de pacientes y sabemos que hay una necesidad urgente de opciones de tratamiento; con esto en mente, hemos construido avances científicos importantes para diseñar una terapia con el potencial de distribuir el gen de la mini-distrofina al cuerpo y abordar la causa subyacente de la DMD, independientemente de la mutación. Este ensayo valorará la seguridad de este enfoque de terapia génica y podría proporcionar datos valiosos que demuestren su impacto potencial para ralentizar o parar la progresión de la DMD”, explicó LaRosa.
