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Entre los años 2003 y 2004 se empezó a utilizar en España el diagnóstico genético y en la actualidad ya se está empezando a aplicar en el tratamiento y seguimiento de pacientes oncológicos. Ahora, dos firmas españolas con décadas de trayectoria en este campo, Imegen y Genetaq, aúnan fuerzas para liderar un mercado en plena progresión.
El final del proyecto Genoma Humano cambió radicalmente el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas
El diagnóstico genético es una herramienta que se utiliza para diversas acciones sanitarias como son confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en función de los síntomas o rasgos físicos que presenta; detectar portadores de mutaciones de enfermedades recesivas; llevar a cabo diagnóstico prenatal; realizar un diagnóstico presintomático en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas o determinar si un paciente concreto podrá responder de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas.
El punto de partida del auge de este tipo de diagnóstico fue, como recuerda Juan López Siles, director científico de Genetaq, el final del proyecto Genoma Humano, que cambió radicalmente el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas. “Con la secuenciación completa en 2016, se produjo una auténtica revolución en la práctica clínica, pero aún tenemos la tarea de interpretar toda la información obtenida de los secuenciadores”, señala Siles.
Las empresas Imegen y Genetaq también operan en mercados internacionales, especialmente en Latinoamérica, y apuestan por la I+D
I+D y formación
Ambas empresas también operan en mercados internacionales, especialmente en Latinoamérica, y apuestan por la I+D. De hecho, Imegen invierte al año alrededor de un millón de euros en I+D relacionado con el diagnóstico genético. Además, el 91% de su plantilla está formada por personal altamente cualificado y en el caso de la empresa Genetaq el porcentaje es del 70%.
Para lograr un alto uso del diagnóstico genético también es necesario invertir en una buena formación. En este sentido, Ángela Pérez, CEO de Imegen, señala que desde hace años “parte de nuestra misión como empresa consiste en proveer a los profesionales médicos de conocimientos en esta disciplina que evoluciona tan rápido. De hecho, llevamos meses trabajando en una plataforma formativa denominada Learning Genomics que presentaremos en unas semanas y cuyo objetivo consiste en ser un espacio colaborativo para profesionales de la medicina donde podrán estar al día de las últimas tecnologías, compartir casos clínicos, etc.”
Para Siles es crucial considerar la bioinformática ya que, aunque está en continua evolución, “esta disciplina cuenta con muy pocos profesionales altamente cualificados. En Genetaq apostamos hace cinco años por la creación de un equipo sólido que también ha desempeñado una importante labor de divulgación a través de nuestro Blog de Bioinformática para no iniciados que hace más accesible esta disciplina a los especialistas en genética médica”, comenta.
CEO de Imegen: “Construir un proyecto común nos va a permitir ser más fuertes en el mercado y rentabilizar mejor nuestros esfuerzos en I+D”
Un futuro prometedor
Para los próximos años se espera que los análisis genéticos sigan aumentando en número y complejidad, motivo por el que la CEO de Imegen considera que “construir un proyecto común nos va a permitir ser más fuertes en el mercado y rentabilizar mejor nuestros esfuerzos en I+D”. Por su parte, desde Genetaq destacan el desarrollo de la medicina predictiva y de precisión, un área de la que también se espera una gran evolución en los próximos años. Esta empresa aspira a ser un referente, “con la rigurosidad que siempre ha caracterizado a ambos equipos”.
Para la máxima responsable de Imegen, los próximos años traerán una mayor democratización de los análisis genéticos y explica que “los análisis genéticos serán cada día más útiles para mejorar la calidad de vida de las personas y juntos tenemos la misión de trasladar a los profesionales médicos y a la sociedad las ventajas que les aportan esta tecnología y descartar también algún mito generado por empresas que no utilizan estas herramientas con fines clínicos”.
El análisis de la secuenciación completa del genoma, que será una realidad más pronto que tarde, supondrá también una revolución, no solo científica, sino también social. “Este tipo de pruebas requerirá un minucioso análisis bioinformático pero, sobre todo, una interpretación certera, basada en la experiencia y el conocimiento”, concluye Siles.
