..Elena Santa María.
Hoy, 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Una fecha que no ha sido elegida al azar, puesto que simboliza la trisomía (mes 3) del cromosoma 21. Esta combinación cromosómica actualmente se considera natural, pero no siempre ha sido así. Según el Dr. Rosendo Bugarín González, vocal de Comunicación del grupo de trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de Semergen, hasta hace pocas décadas se consideraba “un problema patológico”. De hecho, no fue hasta finales de 2011 cuando se instauró esta fecha conmemorativa. Se hizo para promover la visibilización de las necesidades y problemas asociados a esta condición.
Esta combinación cromosómica existe en todas las partes del mundo. Aunque tal y como explica el Dr. Bugarín, tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, en las características físicas o en la salud. El establecimiento del Día Mundial ha sido uno de los muchos aspectos que se han mejorado en los últimos años en pro de la inclusión social de estas personas. Pero también ha habido esfuerzos más concretos en ámbitos culturales, deportivos y sobre todo laborales. El Dr. Bugarín recuerda que el pasado año el lema destacaba la necesidad de expresarse de las personas con Síndrome Down. Y eso incluye que sean escuchadas e incluso que puedan influir en política y en la acción de gobierno.
El establecimiento del Día Mundial del Síndrome de Down ha sido uno de los muchos aspectos que se han mejorado en los últimos años en pro de la inclusión social de estas personas
Desde el punto de vista del personal sanitario, también se puede hacer mucho por la integración de estas personas. Por ejemplo, promover que tengan un acceso adecuado a la atención de la salud. O a los programas de intervención temprana y de enseñanza inclusiva. Además, hay ciertos problemas de salud que son frecuentes en estas personas, como la hipotonía muscular. Con el paso de los años pueden sufrir la afectación de órganos internos importantes como anomalías cardiacas. También son proclives a la hipoacusia, al Alzheimer, y las leucemias, entre otras enfermedades.
En este sentido, el Dr. Rosendo Bugarín destaca la necesidad de promover la investigación. Aunque recuerda que sí se han producido avances en los últimos años. El mejor ejemplo es el aumento de la esperanza de vida, puesto que hace 3 décadas era de en torno a 30 años y ahora supera los 60. Esto es así gracias a una vida activa bien integrada en la comunidad y a una mejor nutrición. Y sobre todo, gracias a las mejoras en los cuidados de su salud, como la prevención de las enfermedades cardiovasculares.
Hay ciertos problemas de salud que son frecuentes en estas personas, como la hipotonía muscular
En cualquier caso, el vocal de Semergen insiste en que queda mucho por hacer. Todavía hay que averiguar por qué se produce el envejecimiento prematuro de estas personas y cómo podría evitarse. También investigar posibles mejoras un su aprendizaje. Y “¡qué decir con respecto a la inclusión! Aún queda mucho camino por andar”. En ello está Semergen, que pretender “promover el bienestar, la autonomía, independencia y diversidad en la comunidad”.
