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Una niña de 10 años ha sido protagonista del primer trasplante triple pediátrico de corazón, hígado y riñón en el Estado por cualquier patología. Se trata de una paciente que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria, poco frecuente, que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Esta enfermedad es del grupo de las ciliopatías. Causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.
La mutación en el gen NEK8 se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida. También puede causar displasia renal, agenesia o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares. La mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8 no superan el periodo fetal o mueren en los primeros meses de vida.
El primer trasplante triple pediátrico se tiene que realizar por una mutación en el gen NEK8
En Vall d’Hebron, esta niña recibió un trasplante de corazón hace prácticamente diez años, con cinco meses. No hay ningún otro caso documentado en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología.
El Dr. Ferran Gran es cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico, Ha explicado que “en 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco”. El trasplante de corazón fue un éxito, y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.
Por otro lado, el Dr. Ramón Charco es jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d’Hebron. “Durante 2017, la paciente empezó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis”, cuenta. Además, la paciente sufría hipertensión portal, añade. Como a finales de 2017 se detectó fallo renal con deterioro progresivo fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses. Así, la Dra. Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica de Vall d’Hebron, asegura que el doble trasplante de hígado y riñón era “el único tratamiento posible”.
No hay ninguna persona en el mundo que haya vivido tanto de tiempo con esta patología y que haya recibido un triple trasplante
Charco añade que “ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón”.
Mutación en el gen NEK8, causa de ciliopatía, una enfermedad ultrarrara
La mutación en este gen es una enfermedad de las llamadas ultrarraras. Cómo explica el Dr. Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático, “solo hay diez casos descritos en todo el mundo”. Cuando se le hizo el trasplante de corazón a la paciente, todavía no se sabía qué patología específica tenía, puesto que no existían las técnicas de secuenciación masiva de genes actuales. Por lo tanto, había que secuenciar cada gen de forma individual. Desde hace unos años, las nuevas técnicas permiten secuenciar y analizar muchos genes al mismo tiempo.
La paciente se encuentra con buen estado de salud y en seguimiento por parte de los distintos servicios del hospital
El doble trasplante ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. Hoy en día, esta paciente es la primera en recibir el primer trasplante triple pediátrico. Además, está considerada como la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.
Las posibilidades de Vall d’Hebron
El Hospital Universitario Vall d’Hebron es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos. “Contamos con un equipo multidisciplinario con alta experiencia que, además de los equipos de trasplante hepático, renal y cardíaco, incluye anestesiólogos, profesionales de UCI Pediátrica y enfermería, enfermería de diálisis pediátrica, radiólogos y coordinación de trasplantes, entre otros”, expone la Dra. Mercedes López.
