..Redacción.
Los estudios con terapia génica para tratar la distrofia muscular de Duchenne avanzan y el hospital Vall d’Hebron participa en primera línea como el primero centro sanitario del mundo en incluir a uno de sus pacientes, un niño de cinco años, en el ensayo clínico en fase 3 de la terapia génica PF-06939926, desarrollada por Pfizer. Es el primero de los 99 niños de entre cuatro y siete años procedentes 55 centros de 15 países diferentes que formarán parte del estudio Ciffreo.
Es el primero de los 99 niños con distrofia muscular de Duchenne que participan en la última fase de la terapia génica de Pfizer
Esta terapia génica quiere dar respuesta a la enfermedad causada por mutaciones en el gen DMD, localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, necesaria para la estabilidad de la membrana muscular. Estas mutaciones provocan la falta de distrofina por lo que los niños presentan degeneración muscular que empeora progresivamente hasta el punto de requerir silla de ruedas y ventilación no invasiva en la segunda década de la vida. Debido a su afectación al corazón, la esperanza de vida se ve muy reducida por complicaciones respiratorias y cardíacas.
Los resultados preliminares obtenidos en la fase 1b del estudio de Pfizer mostraron un aumento mantenido de los niveles de minidistrofina en músculo y la mejoría de la función motora. Aunque algunos pacientes presentaron efectos secundarios importantes tras la administración, se pudieron resolver con medicación en dos semanas. Por este motivo, los pacientes que reciben la infusión son monitorizados de manera exhaustiva las primeras semanas. Después, los controles se van espaciando.
Los resultados de la fase 1B de la terapia génica mostraron un aumento mantenido de los niveles de minidistrofina en músculo y la mejoría de la función motora en pacientes con síndrome de Duchenne
El estudio medirá los cambios en la función motora de los niños con distrofia muscular de Duchenne durante un año respecto al valor basal con el test de Evaluación Ambulatoria NorthStar (NSAA, por sus siglas en inglés) con 17 elementos. Será un ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. Pero, independientemente del grupo asignado, los pacientes recibirán la terapia génica en investigación; ya sea al comienzo del estudio o después de un año de tratamiento con placebo, según informa el Vall d’Hebron.
El tratamiento consistirá en dos infusiones intravenosas, una de PF-06939926 y otra de placebo. Aproximadamente dos tercios estarán en la cohorte que recibirá la terapia génica. Todos los participantes tendrán un periodo de seguimiento de cinco años después del tratamiento con la terapia génica.
El estudio medirá los cambios en la función motora de los niños con distrofia muscular de Duchenne durante un año
En este seguimiento “es necesaria la participación de múltiples especialistas, desde los farmacéuticos hasta los diferentes miembros de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas; neuropediatras, enfermeras, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos y neumólogos”, explica la Dra. Francina Munell, neuróloga y coordinadora de la Unidad especializada en estas enfermedades. “Todos ellos conocen bien la evolución de la enfermedad para evaluar los cambios tras la administración y pueden actuar de manera inmediata ante cualquier evento adverso”.
La Dra. Munell señala que, aunque la enfermedad “se conoce desde hace muchos años” y se ha avanzado en los cuidados para mejorar la calidad de vida de los pacientes, “el impacto claramente significativo en la evolución de la enfermedad se produce con la aparición de terapias que logran aumentar de manera considerable la cantidad de distrofina en el músculo”.
Noticias complementarias:
- Financiación y adaptación a la clínica: el SNS tendrá que prepararse para la inminente terapia génica
- Primer paciente tratado en un ensayo con terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne
- Un medicamento contra el cáncer resulta prometedor para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
- Dr. González-Lamuño: “Las enfermedades lisosomales más graves pueden ser la punta de lanza de las terapias avanzadas”
