..Victoria Guillén.
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), concretamente desde el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), demanda que se impulsen los programas de terapia domiciliaria en los pacientes con enfermedades lisosomales. Según Pilar Giraldo, presidenta de Geedl, el objetivo de esta petición es “reducir los riesgos de infección por Covid-19 los pacientes y sus familiares en el entorno hospitalario. Además, de disminuir la presión asistencial de los hospitales“. Este y otros asuntos fueron abordados durante la III Reunión Anual.
“Anunque durante la primera hora de la pandemia SARS-Cov-2 no se produjo escasez de terapias en los hospitales, el 25% de los pacientes recibieron tratamiento enzimático sustitutivo programado, administrado por vía intravenosa en el ámbito hospitalario, sí sufrieron interrupciones en su programa de infusión o cambios de dosis”, ha explicado Giraldo. “Solamente un 11,7% de los pacientes con tratamiento enzimático sustitutivo en España están dentro de un programa de administración de terapia domiciliaria, y ni ellos ni los que reciben tratamiento oral han sufrido retrasos en la administración o falta de dosis”, ha añadido.
Solo un 11,7% de los pacientes con tratamiento enzimático sustitutivo en España están dentro de un programa de administración del tratamiento en su domicilio
La presidenta ha destacado que los pacientes con enfermedades lisosomales no presentan mayor incidencia de Covid-19 en relación a la población general. Desde Geedl han desarrollado una encuesta telefónica con mas de 110 pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher. Una de las 60 entidades que conforman el grupo de las enfermedades lisosomales. Asimismo, la revista cientifica ‘Blood Cells, Molecules and Diseases‘ ha publicado los resultados del estudio.
Los expertos ven necesarios los programas de atención, diagnóstico y seguimiento de las personas con este tipo de enfermedades, poco frecuentes, pero que requieren de atención multidisciplinar y que presentan un curso crónico. “Probablemente, a partir de ahora debamos alternar las visitas presenciales con las telemáticas. Así como, desarrollar un plan de atención domiciliaria para las extracciones de sangre para analíticas y la administración del tratamiento. En esa visita al domicilio el profesional de enfermería realice una valoración de la situación clínica del paciente, que será remitida a su especialista”, sugiere Pilar Giraldo.
Los expertos ven necesarios los programas de atención, diagnóstico y seguimiento de las personas con este tipo de enfermedades
Uno de los proyectos más destacados del Geedl es el Registro Español de Gaucher. Según explica su presidenta, “el registro está activo y recopila información clínica, analítica, genética, de imagen y seguimiento de un total de 420 pacientes españoles. Además, se incorporan entre 5 y 10 nuevos casos cada año”.
Con los datos al diagnóstico de estos pacientes se ha realizado un análisis ‘big data’ para identificar factores de riesgo de complicaciones en estos pacientes, tales como nuevos episodios de crisis óseas, desarrollo de neoplasias y/o enfermedad de Parkinson. Este trabajo ha sido presentado en el último Congreso Nacional de Hematología. Asimismo, también se ha presentado en el Congreso Europeo sobre enfermedad de Gaucher, en el que recibió el premio a una de las mejores comunicaciones. El trabajo está publicado en la revista científica Orphanet Journal of Rare Disease.
¿Terapia genética cómo futura curación?
Los últimos avances en el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal, se centran en la identificación precoz de pacientes sintomáticos. El objetivo es instaurar un tratamiento lo antes posible y así limitar el desarrollo de complicaciones irreversibles.
Actualmente, las enfermedades lisosomales que cuentan con más opciones de tratamiento son las enfermedad de Gaucher y Fabry
“En estos momentos, hay en marcha varios programas de búsqueda activa de pacientes que presenten indicadores de padecer este tipo de patologías, como trombocitopenia y esplenomegalia de origen no identificado, o pacientes con engrosamiento de miocardio.
También existen proyectos dirigidos a identificar casos a través del screening en recién nacidos, lo que permite identificar tanto a afectados como a portadores, posibilitando la realización de asesoramiento genético”, asegura la presidenta del Geedl.
Actualmente, las enfermedades lisosomales que cuentan con más opciones de tratamiento son la enfermedad de Gaucher y Fabry. Ambas disponen de dos enzimas sustitutivas. En el caso de la enfermedad de Gaucher de dos tratamientos orales, y el caso de Fabry un fármaco de administración oral.
En cambio, otras enfermedades lisosomales como el déficit de lipasa ácida, el déficit de esfingomielinasa, la enfermedad de Pompe y algunas mucopolisacaridosis, disponen de tratamiento enzimático sustitutivo. Sin embargo, “hay muchas otras enfermedades de depósito lisosomal que no tienen tratamiento. Además, llevan asociados problemas que no pueden tratarse con las terapias disponibles. Este es el caso, por ejemplo, de las complicaciones neurológicas o pulmonares de la enfermedad de Gaucher”, indica Giraldo.
La terapia génica se presenta como la gran esperanza para este grupo de enfermedades puesto que las terapias existentes no son curativas
Además, aunque las terapias de las que se dispone en la actualidad son eficaces, no son curativas. Por ello, la terapia génica se presenta como la gran esperanza para este grupo de enfermedades. “Hay en marcha ensayos clínicos en Estados Unidos, Canadá y Australia en enfermedad de Gaucher y en enfermedad de Fabry, en esta última con más recorrido y con dos tipos de abordaje mediante vectores virales, con el objetivo de que, tras una única 3 administración intravenosa, pueda corregirse el defecto genético de forma estable. España participará próximamente en estos ensayos clínicos”, concluye la presidenta del Geedl.
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