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Predecir el riesgo de muerte súbita en niños y adolescentes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) es clave para poder implantarles un desfibrilador automático implantable (DAI). Con esta idea se ha desarrollado un nuevo modelo que predice el riesgo de muerte súbita en pacientes infanto-juveniles que padecen MCH. Durante la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) el Dr. Juan Pablo Kaski, director del Centro de Cardiopatías Cardiovasculares Hereditarias del Great Ormond Street Hospital de Londres presentó esta herramienta.
El cardiólogo explica que, aunque la muerte súbita “es un fenómeno relativamente poco común en estos casos, es muy importante detectar a aquellos niños y adolescentes que sí están en riesgo para implantarles un DAI”. Por otro lado, la herramienta permite recoger parámetros clínicos, como el antecedente de síncope o pérdida de conocimiento. Además, incluye los resultados de pruebas sencillas, como la presencia de arritmia en el Holter; el espesor del ventrículo; el tamaño de la aurícula izquierda y la presencia de obstrucción del tracto de salida.
Dr. Kaski: “El modelo estima la probabilidad de muerte súbita en los próximos cinco años y a aquellos con riesgo más elevado se les recomienda la implantación de un DAI”
“Con todos estos datos para cada paciente, el modelo estima la probabilidad de muerte súbita en los próximos cinco años y a aquellos con riesgo más elevado se les recomienda la implantación de un DAI”, explica el Dr. Kaski. También se puede “dar al paciente una idea más personalizada del riesgo. Y dar un poco de tranquilidad a aquellos con riesgo más bajo”, añade.
Este nuevo modelo supone un avance para la práctica clínica ya que, hasta ahora, no había ninguna herramienta específica para predecir el riesgo de muerte súbita en niños y adolescentes con MCH. Lo que se hacía era extrapolar datos de estudios en adultos.
Mutación genética asociada a la MCH
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad del músculo cardiaco en la que se produce un engrosamiento de las paredes del corazón. En la mayoría de casos, tanto en niños como en adultos, está causada por variantes o mutaciones genéticas transmitidas de forma dominante. “Esto significa que cada hijo de un individuo con miocardiopatía hipertrófica tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad”, detalla el Dr. Kaski.
En adultos y adolescentes 1 de cada 500 personas tiene una mutación genética asociada a la miocardiopatía hipertrófica. En niños es mucho menos común: 3 de cada 100.000
Sin embargo, en los niños, especialmente en menores de uno o dos años, hay otras causas menos comunes. Por ejemplo, enfermedades metabólicas o síndromes genéticos como el de Noonan. Mientras que, en adultos y adolescentes, se estima que 1 de cada 500 personas tiene una mutación genética asociada a la miocardiopatía hipertrófica. En niños es mucho menos común: 3 de cada 100.000.
En cuanto a su pronóstico, en la mayoría de casos es bueno a corto y medio plazo. “Muchos pacientes son asintomáticos y no requieren tratamiento, pero otros tienen un riesgo más elevado de muerte súbita. Y, en algunos casos, después de varios años, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca”, apunta el especialista. Los síntomas más frecuentes son dolor de pecho, falta de aire, palpitaciones, mareos y pérdida de conocimiento. “En los lactantes, los síntomas de insuficiencia cardiaca son más difíciles de detectar, pero incluyen sudor excesivo y pérdida de peso”, detalla el Dr. Kaski.
Para diagnosticar la MCH los clínicos utilizan un ecocardiograma, aunque se puede sospechar a raíz de síntomas o un electrocardiograma anormal. “En los niños, la presencia de un soplo cardiaco también puede sugerir el diagnóstico de MCH. Pero en la mayoría de los casos un soplo en un niño sano es benigno”, concluye el Dr. Kaski.
