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Que se incluya la atrofia muscular espinal (AME) en el cribado neonatal en España es una de las reivindicaciones de los especialistas que tratan a niños y niñas con esta enfermedad rara de origen genético. Ahora el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia va a poner en marcha un programa piloto de screening neonatal para detectar estar enfermedad en los niños que nacen en la Comunidad Valenciana, cerca de 40.000 cada año.
El programa quiere detectar de forma precoz esta enfermedad con el fin de que los niños que la padezcan puedan beneficiarse cuanto antes de los tratamientos disponibles. En el caso de la AME los resultados de las terapias mejoran cuanto antes se apliquen. “El cribado neonatal es de vital importancia porque actualmente la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME”, explica la Dra. Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe.
Mediante el cribado neonatal La Fe detectará posibles casos de atrofia muscular espinal en todos los recién nacidos en la Comunidad Valenciana
Es especialmente importante detectar la patología, que afecta a uno de entre cada 7.000-10.000 niños que nacen en Europa, antes de que se desarrollen los síntomas para empezar a tratarlos y evitar los efectos de parálisis que provoca en los pacientes. El desarrollo de síntomas muy graves pueden conducir a la muerte o a una discapacidad grave.
Por eso, la Dra. Pitarch señala que “el tiempo es un factor determinante en esta enfermedad ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé. De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar”.
El cribado neonatal de la atrofia muscular espinal “es vital” porque la intervención temprana “puede salvar vidas” y detener la progresión de la enfermedad
Según informa el hospital, el proyecto piloto debería haber comenzado ya, pero la pandemia de Covid-19 ha provocado su retraso. Los doctores Pitarch y Millán ven factible ahora que pueda comenzar a implementarse durante los meses de febrero o marzo. De hecho, ya han desarrollado un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autoricen la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.
La Fe tiene previsto realizar el cribado a todos los niños que nazcan en la comunidad, no solo a los 5.000 que cada año nacen en este centro. Incluirá a los niños nacidos en todos los hospitales públicos y privados. El proyecto prevé que, ante una confirmación diagnóstica validada por otra prueba además de la del talón, se comunique el positivo del niño a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de forma que pueda comenzar su tratamiento cuanto antes. Al mismo tiempo, se derivará a los padres a la unidad de Genética para realizar el estudio de portadores, riesgo de recurrencia y consejo genético.
Esperan que el proyecto piloto se ponga en marcha entre este mes y marzo. Los datos para el cribado se obtienen de la habitual prueba del talón
La AME en el cribado neonatal, asignatura pendiente en España
El doctor José María Millán, responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lamenta que el cribado neonatal para la AME “es aún una asignatura pendiente en España”. Pero ya se ha demostrado su eficacia en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica. Son países donde se ha implantado y donde “han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología”, afirma.
El doctor Millán confía en que este estudio piloto sirva para la generalización del cribado en todo el país. “Ya hemos constituido un grupo de expertos con representación de las distintas comunidades para coordinarnos con las consejerías de salud y poder hacer realidad un cribado nacional. En patologías como la AME es importante frenar la enfermedad en un paciente evolucionado, pero el gran reto para los clínicos es impedir que el niño desarrolle la patología y hoy estamos en condiciones de poder hacerlo”, ha asegurado el investigador.
El cribado neonatal para la AME “es aún una asignatura pendiente en España”
¿Cómo es la AME?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1. Esta carencia provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1. Causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido dos años y que no hayan recibido tratamiento.
La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente en Europa a uno de cada 10.000 nacidos vivos
La literatura médica recoge que la atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente en Europa a uno de cada 10.000 nacidos vivos, aproximadamente 600 bebés al año. Además, una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. “Los datos epidemiológicos son teóricos y por eso este proyecto nos ayudará a ver la incidencia y prevalencia real de la enfermedad”, explica el Dr. José María Millán. “Estimamos encontrar, en el caso de la Comunidad Valenciana, entre cuatro y cinco casos al año”.
Para la Dra. Pitarch, aunque lo parezca, no son pocos casos. “Creemos que, de esos cuatro casos, al menos dos sean del tipo más severo de la enfermedad. Estos niños, hasta hace poco, morían antes de los años y los otros dos no llegarían a caminar. Por lo tanto, los beneficios del cribado son extraordinarios. Estamos hablando sencillamente de salvar vidas”, ha asegurado.
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