..Gema Maldonado.
La realidad del día a día de las personas con alguna de las 6.172 enfermedades raras que existen se ha visto empeorada por la pandemia de Covid-19, que ha provocado la interrupción de las terapias del 91% de estos pacientes. Solo el 5% de las enfermedades raras, aproximadamente unas 400, tienen un tratamiento y, actualmente, solo un tercio de los afectados disponen de él. Pero en España no están autorizados y comercializados todos los medicamentos huérfanos disponibles en la Unión Europea: el 54% de ellos se administran en territorio nacional.
Son algunos de los datos que han dado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado de la farmacéutica Sobi, y que afectan en España a aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras.
Solo el 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento y, actualmente, solo un tercio de los pacientes disponen de él
La pandemia no deja indemne a prácticamente ninguna persona con necesidades asistenciales en el Sistema Nacional de Salud. Un sistema que ya tenía antes del Covid-19 retos por delante para mejorar la atención en el ámbito de las enfermedades raras. Según el presidente de Feder, si a España solo llegan seis de cada 10 medicamentos huérfanos disponibles, la situación empeora porque “no se garantiza la equidad y accesibilidad a todos” los fármacos que llegan.
Además, sigue habiendo retrasos en el diagnóstico de estas patologías. “La mitad del colectivo ha sufrido retrasos por el desconocimiento de los profesionales sobre la enfermedad y somos el único país con diferencias en el cribado neonatal; hay comunidades autónomas que recogen en el cribado siete enfermedades y otras cuarenta”, denunciaba Carrión durante un encuentro sobre humanización en enfermedades raras organizado este martes por Sobi y Europa Press.
Según Feder en España está disponible el 54% de los medicamentos huérfanos. Además, “no se garantiza la equidad y accesibilidad a todos” los fármacos que llegan
Así, a las complicaciones de vivir con una enfermedad rara para la que exista o no una terapia, se suma la necesidad de “judicializar su tratamiento”. Se ven obligados a acudir a los tribunales para acceder al fármaco en cuestión, afirmaba Carrión. Por eso piden “partidas específicas en los presupuestos generales” para garantizar el acceso a estos tratamientos.
“No puede ser que el acceso a los medicamentos dependa del código postal”, añadió José María Antón, viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid. En su opinión es necesario optar por herramientas para la autorización y acceso a medicamentos innovadores, como los programas de riesgo compartido, y “reforzar la cohesión del SNS”.
El 18% de los ensayos clínicos que se realizan en España se dirigen a pacientes con enfermedades raras
En España, 1.168 ensayos clínicos se dirigen a enfermedades raras. Representan el 18% del total de ensayos en marcha, cifrado en el registro español de ensayos en 6.279. Según la directiva de Sobi, especializada en el desarrollo de medicamentos para este tipo de enfermedades, se observa en el sector farmacéutico una tendencia hacia un mayor interés en estas patologías que “demuestra el esfuerzo investigador” en este ámbito.
Encontrar el equilibrio entre sostenibilidad del SNS y el acceso a los nuevos fármacos “es complicado” para el Dr. Juan González, médico internista de la Unidad de Amiloidosis del Hospital Universitario Son Llátzer (Mallorca). “La industria invierten mucho en investigación y luego los fármacos son muy caros”, señalaba.
Mercedes Carreras: “La humanización se da cuando se armoniza calidad técnica con calidad humana”
Humanización en la atención a las enfermedades raras
El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y tanto el Dr. Juan González, como el presidente de Feder, junto a Mercedes Carreras, enfermera y vicepresidenta del Consejo Asesor de Sistema Público de Salud de Galicia y otros profesionales y pacientes, han desarrollado con Sobi un documento de reflexiones sobre la humanización en el ámbito de las enfermedades raras.
Mercedes Carreras explicó la necesidad de “mejorar actitudes y aptitudes” en los profesionales sanitarios para alcanzar la humanización del sistema, que “se da cuando se armoniza calidad técnica con calidad humana”. Por eso reivindicó la necesidad de aprender nuevas competencias. “Necesitamos comunicar bien, saber guardar silencio cuando hace falta, no generalizar y buscar la relación de ayuda; en definitiva, practicar una comunicación eficaz”.
Carreras cree que la figura de “enfermera de enlace o coordinadora de procesos” es importante en el proceso de humanización
Carreras cree que la figura de “enfermera de enlace o coordinadora de procesos” es importante en el proceso de humanización en las enfermedades raras. Sus pacientes requieren de diferentes servicios, pruebas y tratamientos y cada uno de estos servicios debe estar coordinado con el resto. Esta figura se encarga de “ser enfermera de referencia para cada paciente, responsable de valorar y planificar sus cuidados y del intercambio y comunicación entre unidades y servicios”.
La formación de los trabajadores sociosanitarios para mejorar la humanización ha sido el objetivo del plan vigente en la Comunidad de Madrid desde 2016. Su fin es “mejorar la sensibilidad y el conocimiento de estas enfermedades”, explicó el viconsejero de Humanización. Con esta medida, entre otras, tratan de “ofrecer atención integral a estas familias coordinando los servicios sanitarios y sociales”. Esta atención se considera “un factor estratégico para la sostenibilidad del sistema sanitario”.
Dr. González: “Tenemos que tirar de muchísima humidad, un trato muy individualizado y no poner límite al estudio”
El papel del médico en el ámbito de la humanización parte de una postura “de humildad, de un trato muy individualizado y de no poner límite al estudio”, afirmó el Dr. González. Y es que aseguró que “a veces llegan los pacientes con más conocimiento que tú sobre la enfermedad que padecen”. Un trato tan individualizado con pacientes con enfermedades raras lleva a “una relación de confianza en la que nos convertimos en su médico para todo. Cualquier problema de salud, grande o pequeño, acaba derivando en nosotros”, explicó.
Para dar continuidad a la iniciativa de humanización presentada hace unos días, Sobi inicia un ciclo de conferencias de carácter trimestral con el que esperan hacer “una revisión a todas las perspectivas de la humanización” en la atención a pacientes con enfermedades raras, anunció Beatriz Perales.
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