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Según el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero), las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad entre los jóvenes. El director del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, Jesús Merayo, ha advertido que el escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, claves en estos casos para frenar la progresión.
Según Merayo, las enfermedades oftalmológicas raras afectan progresivamente a la visión y provocan un gran incapacidad, ya que pueden afectar a otros órganos vitales
En este sentido, Merayo ha señalado que “la mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética y tienen una alta complejidad diagnóstica. Asimismo, afectan progresivamente a la visión y provocan un gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales”.
Así, ha añadido que se trata de patologías que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales, sobre los que se puede influir. Las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja. Sin embargo, se desconoce la cifra exacta de infectados.
El escaso conocimiento sobre estas afecciones obstaculiza el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, claves en estos casos para frenar la progresión
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. Según ha comentado Merayo, “estas suelen ser detectadas en la primera instancia durante las revisiones y consultas generales”. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización. Después, se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. “En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”, ha añadido Merayo.
Además, los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico. En un 20% de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años. Estas patologías suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida.
Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico
Una de las posibles señales de su aparición es que el paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia una progresión de la patología a pesar de ellos. En este sentido, Merayo ha recordado que el grupo de enfermedades que tiene una fuerte base genética. Por ello, recomienda prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.
La investigación de las enfermedades raras es “la mayor esperanza” para estos pacientes, que en muchas ocasiones no cuentan con opciones terapéuticas para su enfermedad. “Nuestro sueño es que continúe la investigación sobre ellas y se puedan dar medidas preventivas para evitar la progresión mediante tratamientos adecuados”, ha afirmado el experto.
“Cuando recibimos pacientes con patologías poco frecuentes, lo primero que hacemos es el diagnóstico, ayudado por las herramientas genéticas en muchas ocasiones. Posteriormente, se brindan los cuidados para que la enfermedad no progrese. En el caso de que haya ensayos clínicos en realización, en nuestro centro o en otros, informamos al paciente de su posible participación”.
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