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Muestran aspectos hasta ahora desconocidos de 64 genomas humanos e identifica más de 100.000 variantes

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..Redacción.
Las últimas tecnologías de secuenciación del ADN han permitido explorar rincones antes nunca vistos de los cromosomas, es el resultado del proyecto internacional que ha secuenciado 64 genomas humanos a una resolución sin precedentes y ha identificado más de 100.000 variantes, entre las que aparecen nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como el cáncer, la diabetes y las alteraciones cardíacas que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.

Las últimas tecnologías de secuenciación del ADN han permitido explorar rincones antes nunca vistos de los cromosomas de genomas humanos

En la obtención de estos resultados han participado investigadores españoles del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Concretamente han colaborado Jose C. Tubío y Martín Santamarina del grupo Genomas y Enfermedad del CiMUS. El trabajo se puede consultar en la revista Science.

Según la USC, esta investigación promovida por el consorcio internacional HGSVC que lideran investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf, abre camino a la siguiente generación de estudios sobre variación genética y constituye «un importante paso» hacia la medicina genómica «al revelar la cara oculta del genoma» y ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética antes oculta en el ADN de las poblaciones humanas.

En estos genomas humanos aparecen nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como el cáncer, la diabetes y las alteraciones cardíacas

La investigación ha podido mostrar las regiones conocidas en la jerga genómica con el nombre de ADN repetitivo. A pesar de ser ricas en variación genética, permanecían ocultas debido a su naturaleza iterativa. Se han investigado 64 genomas humanos con una ancestría muy diversa: Europa, América, Asia, África y Oceanía. Se identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones notables de nuestros cromosomas, alterando o reorganizando nuestro código genético.

Esto supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo si lo comparamos con estudios previos. Entre todas estas variantes, se descubrieron nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer, que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.

Este trabajo es que ha sido capaz de reconstruir para cada individuo tanto el genoma masculino como el femenino

Otro de los principales avances de este trabajo es que ha sido capaz de reconstruir para
cada individuo tanto el genoma masculino como el femenino. “Los seres humanos
tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros progenitores. Los
estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación
genética procede de un conjunto o del otro”, explica Jan Korbel, investigador principal
del EMBL y colíder de este estudio.

Contribución española
Los investigadores Jose Tubío y Martín Santamarina de la USC, en colaboración con
Bernardo Rodriguez-Martin, investigador del EMBL y coprimer autor de este trabajo,
han contribuido mediante el estudio de los elementos genéticos conocidos como
retrotransposones o, coloquialmente, «genes saltarines». Su trabajo aporta nuevas perspectivas sobre el papel mutagénico de los retrotransposones de tipo L1 y SVA, entidades parásitas / simbiontes que se adaptaron a residir en nuestro genoma, y que en ocasiones son causa de enfermedades y trastornos genéticos.

Bernardo Rodríguez-Martín: «Es increíble que a pesar de que estas secuencias se originaron hasta hace incluso tres millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano»

En particular, los investigadores identificaron y dataron la edad de copias L1 altamente
mutagénicas, lo que llevó a un hallazgo sorprendente. «Es increíble que a pesar de que estas secuencias se originaron hasta hace incluso tres millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y ocasionalmente produciendo enfermedades como el cáncer», explica Bernardo Rodríguez-Martín. Además, los investigadores estudiaron el grado de conservación de su “maquinaria interna”, es decir, sus genes, y otros aspectos de su biología, como su propensión para arrastrar consigo en sus saltos a otras secuencias de los cromosomas humanos.

Según José Tubío, «es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada
individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A
día de hoy secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Sin embargo, es menos de la mitad que hace dos años.» Estos avances, constatan por tanto que «probablemente estemos ante los inicios de una nueva era en la medicina basada en la recolección de una ingente cantidad datos biomédicos y su aplicación en la prevención,
diagnóstico y tratamiento de enfermedades”.

José Tubío: «Probablemente estemos ante los inicios de una nueva era en la medicina»

La investigación del CiCUS es el fruto de «dos años de trabajo en el desarrollo de las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar los datos procedentes de estas tecnologías de secuenciación», apunta Martín Santamarina. «Pocos grupos en el mundo tienen acceso a este tipo de datos y la experiencia necesaria para trabajar con ellos. Por ello, este proyecto ha sido una gran oportunidad para nosotros”.

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