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Dr. Natera: “Sería bueno incluir la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal para detectar pacientes asintomáticos”

Neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

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..Cristina Cebrián.
Durante agosto se ha conmemorado el mes de concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular que afecta fundamentalmente a niños pequeños. Además, si no se trata esta patología, puede llevar al fallecimiento de los pacientes antes de los dos años. El Dr. Daniel Natera, neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, comenta con iSanidad los aspectos más relevantes de esta patología. Entre ellos, los beneficios que tendría incluir la AME en el cribado neonatal español, para detectar a tiempo la enfermedad.

¿Qué señales tempranas pueden indicar un posible diagnóstico de atrofia muscular espinal?
Es importante que padres y madres estén atentos a lo que llamamos signos de alarma que pueden alertar de un posible caso de atrofia muscular espinal. Y es que la detección temprana tras la aparición de los primeros síntomas supone un mejor pronóstico en esta patología.

En los seis primeros meses de vida, se consideran signos de alarma el retraso en la adquisición del control de la cabeza y piernas y brazos débiles, entre otros

En los seis primeros meses de vida, se consideran signos de alarma los que se enumeran a continuación: Retraso en la adquisición del control de la cabeza;  piernas y brazos débiles o con escasa movilidad; respiración abdominal acelerada; dificultad para alimentarse / tragar y tos y llanto débiles. Asimismo, entre los seis y los 18 meses de edad, se debe prestar especial atención y comprobar si se observan en el niño alguna de estas señales: piernas y brazos débiles o con escasa movilidad; le cuesta mantenerse sentado sin ayuda; no puede darse la vuelta; manos temblorosas y retraso o pérdida de las funciones motoras.

¿Cuál es la incidencia de la AME en España?
Se calcula que la AME afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos. La incidencia es similar en todas las poblaciones.

En la actualidad, ¿qué tratamientos hay disponibles para tratar esta enfermedad genética?
Contamos con tres tratamientos que están comercializados o en vías de desarrollo o comercialización. Todos ellos aumentan la proteína SMN, que es deficitaria en los pacientes con AME, permitiendo modificar la historia natural de la enfermedad. En pocos años, las opciones para estos pacientes han mejorado, pues ahora tienen acceso a opciones terapéuticas que unos años atrás simplemente no existían.

Contamos con tres tratamientos que están comercializados o en vías de desarrollo. Todos ellos aumentan la proteína SMN, que es deficitaria en los pacientes con AME

¿A qué especialistas deben acudir los padres que tienen sospecha de AME en sus hijos?
Si se observan algunos de los signos de alerta mencionados, el primer profesional al que los padres deben acudir es el pediatra de atención primaria. Este podrá hacer un primer examen exhaustivo del bebé y hacer seguimiento de su caso.

En un segundo paso, el pediatra de atención primaria remitirá al bebé a un neuropediatra, que es el especialista en diagnosticar y tratar las patologías específicas del sistema nervioso en niños. Además, es quien más conocimiento tiene de la atrofia muscular espinal y puede, por tanto, confirmar el diagnóstico y comenzar el tratamiento en caso de estar indicado.

¿Debería incluirse esta patología en el cribado neonatal en España? ¿Qué beneficios tendría esta medida?
Los profesionales que tratamos pacientes con esta enfermedad consideramos que incluir la AME dentro de las patologías que se detectan en el cribado neonatal, la conocida popularmente como “prueba del talón”, debe tenerse muy en cuenta. Hay varios países en los que está empezando a implementarse y también en España hay varios proyectos piloto en marcha que valoran la inclusión de la AME dentro del cribado neonatal. Si bien aún queda camino por recorrer para que esto sea una realidad.

Es esperable que la detección de la AME mediante el cribado neonatal permita identificar pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases extremadamente precoces de la enfermedad. De esta forma, se podrían administrar los tratamientos más pronto y poder así frenar cuanto antes la progresión de la enfermedad.

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