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Dr. Ortez: El diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar el inicio oportuno de los tratamientos de las enfermedades neuromusculares

..Redacción.
El Dr. Carlos Ignacio Ortez González es neurólogo pediátrico en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, es el coordinador del curso Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares. El curso lo lleva a cabo PTC Campus, un portal de formación médica continuada creado por PTC Therapeutics Spain. Este curso está dirigido a profesionales sanitarios, con información y recursos de interés sobre algunas enfermedades raras.

Coincidiendo con el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, el Dr. Ortez ha atendido a iSanidad recordando el papel del diagnóstico para garantizar el inicio oportuno de los tratamientos o terapias

Según Federación ASEM, más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España. ¿Cómo es la situación actual de este tipo de enfermedades? ¿Cuáles son los principales retos que presentan?
Actualmente se han descrito más de 1.000 tipos de enfermedades neuromusculares, en su mayor parte determinadas genéticamente, que podríamos clasificar como enfermedades primarias de la fibra muscular (distrofias musculares y miopatías), del asta anterior (atrofia muscular), del sistema nervioso periférico (neuropatías) o de la unión neuromuscular (miastenias).

Dr. Carlos Ignacio Ortez: “Actualmente se han descrito más de 1.000 tipos de enfermedades neuromusculares”

En algunos casos hablamos de patologías que se manifiestan desde el periodo neonatal. El acompañamiento de estos pacientes, y sus familias, a través de un diagnóstico precoz y un manejo integral y multidisciplinar es el verdadero reto al que nos enfrentamos los profesionales sanitarios.

Según la SEN, el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares. ¿Qué papel ocupa el diagnóstico precoz?
Las enfermedades neuromusculares suelen ser progresivas. Por ello, el diagnóstico precoz juega un papel imprescindible para garantizar el inicio oportuno de los tratamientos o terapias que permitan mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familias.

Ante signos o síntomas como hipotonía, debilidad y fatigabilidad, sumados a otros como hiporreflexia, arreflexia, ptosis palpebral, hiperlaxitud o retracciones, es importante que los pediatras y médicos de atención primaria soliciten los exámenes complementarios pertinentes, incluyendo la prueba de la creatina quinasa. Se debe interiorizar que, ante un paciente que presente clínica neuromuscular, trastornos del neurodesarrollo de cualquier tipo, retrasos del lenguaje, retrasos psicomotores o incluso trastornos cognitivos conductuales, deberíamos solicitar una creatina quinasa en su screening analítico.

“El diagnóstico precoz juega un papel imprescindible para garantizar el inicio oportuno de los tratamientos o terapias”

Dr. Ortez, ¿existe suficiente conocimiento entre los profesionales implicados sobre estas enfermedades? ¿Cuáles son las principales carencias a nivel formativo?

Cuando hablamos de estas enfermedades hablamos de patologías que son en su mayoría genéticas, crónicas y con diversidad de síntomas lo que suele implicar un retraso en su diagnóstico, así como diagnósticos erróneos. Es por ello que, tanto en el inicio del proceso como durante la evolución, los profesionales de la salud tienen una gran necesidad de información, formación y actualización sobre las últimas novedades científicas al respecto.

“Tanto en el inicio del proceso como durante la evolución, los profesionales de la salud tienen una gran necesidad de información, formación y actualización”

Es imprescindible que tanto los médicos de atención primaria como los pediatras identifiquen los principales signos de alarma de la patología neuromuscular con el objetivo de realizar una aproximación diagnóstica precoz, e iniciar una atención integral junto con los diferentes equipos (equipo médico, fisioterapeutas, psicólogos, colegios, servicios sociales…) y niveles de atención (desde primaría hasta centros especializados de referencia). La formación en este sentido es clave.

Como coordinador del curso “Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares”, ¿cuáles son los principales objetivos de esta formación y a quién va dirigido?
Este curso está dirigido a médicos, principalmente de atención primaria y pediatras. El objetivo es realizar una actualización en el diagnóstico precoz y manejo integral de las enfermedades neuromusculares en la infancia. Además, se centra en identificar los principales signos de alarma, conociendo cuáles son las herramientas fundamentales para una orientación diagnóstica precoz de estas graves patologías y destacando la importancia de iniciar una atención integral al paciente y sus familias.

El curso “Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares» que dirige el Dr. Ortez está dirigido a médicos, principalmente de atención primaria y pediatras

Cualquier profesional sanitario interesado en la materia puede acceder a esta formación gratuita y online registrándose mediante un sencillo formulario.

Signos guía y manejo clínico de las enfermedades neuromusculares son algunos de los módulos de este curso. ¿En base a qué aspectos se ha desarrollado el programa formativo?
El programa formativo se ha desarrollado en colaboración con expertos de primer nivel de diferentes especialidades como neurología pediátrica, genética o pediatría, concretamente el Dr. Marcos Madruga Garrido, el Dr. David Gómez Andrés, la Dra. María Pía Gallano Petit, el Dr. Adrián García Ron, la Dra. Gema García Ron y Mónica Suárez Felgueroso de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares.

La propia experiencia clínica, la transversalidad desde las diferentes áreas de especialidad y la perspectiva de los pacientes y sus familias, han sido las claves para el desarrollo del programa formativo del curso con el objetivo de otorgar a los alumnos la visión más completa y actualizada posible.

La experiencia clínica, la transversalidad y la perspectiva de los pacientes y sus familias, han sido las claves para el desarrollo del programa formativo

El curso “Revisión y nuevos avances en enfermedades neuromusculares” lo lleva a cabo el portal PTC Campus. ¿Qué beneficios aporta al médico este portal para fomentar la formación continuada?
PTC Campus es una plataforma digital, en constante actualización, desarrollada por PTC Therapeutics Spain. Además de la impartición de cursos online gratuitos, acreditados por el Sistema Nacional de Salud, los profesionales sanitarios pueden acceder a diferentes recursos y asistir a eventos virtuales periódicos en los que expertos en diferentes ámbitos abordan temas científicos de actualidad, relacionados con algunas enfermedades poco frecuentes.

Enfermedades como la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa, un trastorno del sistema nervioso central poco frecuente, o la distrofia muscular de Duchenne, el tipo más frecuente y grave de distrofia muscular, son algunos ejemplos sobre los que se pone el foco dentro de PTC Campus.

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