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La genética, las ‘ómicas’ y el cáncer. Dr. Jesús García Foncillas

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..Dr. Jesús García-Foncillas, miembro del Comité Científico y Médico Internacional de OncoDNA, y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Los avances en el entorno de la genética y de las llamadas ‘ómicas’ (genómica, metabolómica, proteómica y un largo etcétera relacionado con el genoma) son determinantes para el desarrollo de la medicina personalizada para el paciente de cáncer. Nos ayudan a mejorar la precisión en nuestros diagnósticos y seguimientos, y también a agilizar la toma de decisiones en cuanto a tratamientos dentro de la práctica clínica habitual.

Además, se están convirtiendo en una herramienta cada vez más útil en los procesos de I+D+i, sobre todo para validar nuevos biomarcadores, desarrollar nuevos fármacos e identificar de forma rápida y mucho más eficiente candidatos para llevar a cabo ensayos clínicos. Ya hay en el mercado paneles de más de 600 genes que, por el momento, están siendo utilizados en el ámbito de la investigación como por ejemplo OncoXplore o en el ámbito clínico como OncoDEEP.

Los avances de la genética y de las llamadas ‘ómicas’ son determinantes para el desarrollo de la medicina personalizada para el paciente de cáncer

Tanto éstos como los que están enfocados al cuidado del paciente aportan gran cantidad de información que puede cribarse a través de sistemas de bioinformática, softwares capaces de analizar, interpretar y simplificar esa gran masa de información recabada. Los estudios genómicos se están convirtiendo en un punto de apoyo para que los especialistas obtengan más información sobre un tumor, su origen y sus características.

Con ellos es más fácil tomar decisiones rápidamente y determinar un tratamiento adecuado y certero, que le puede evitar al paciente una toxicidad innecesaria. Son especialmente útiles en el cáncer de mama, ovario,  colorrectal o de pulmón de células no pequeñas, además de ser un punto de apoyo importante en sarcomas y tumores de origen desconocido.

Gracias a estas técnicas, contamos con más herramientas para dar con la raíz del problema, analizando más profundamente el cáncer, buscando las causas moleculares y biológicas que lo han desarrollado. Son los estudios genómicos los que nos permiten personalizar el tratamiento y, a veces, es la única manera de llegar a la terapia óptima, ya que en ocasiones el tumor primario se encuentra poco accesible.

Todas estas variantes de análisis genómico son piezas esenciales que están dando forma a la oncología de precisión

En general, la información que aportan suele ser eficaz para aumentar las posibilidades de éxito ante la enfermedad y para mejorar la calidad de vida del paciente mientras dure su terapia. Son muy eficaces los análisis de las muestras de tejido obtenidas a través de la biopsia, pero si esta no es posible, existe la alternativa de la biopsia líquida. Con esta técnica se analizan el ADN y otros componentes tumorales presentes en la sangre en los que pueden detectarse alteraciones genéticas.

Se trata de una acción menos invasiva para el paciente y más rápida en la obtención de los resultados, con una fiabilidad muy similar. Nos permite detectar la alteración genética específica que ha dado lugar a un tumor, y también monitorizar la enfermedad y anticiparnos a su evolución para adaptar el tratamiento a las necesidades del paciente de forma personalizada.

Todas estas variantes de análisis genómico son piezas esenciales que están dando forma a la oncología de precisión y a nuestra forma de trabajar en un futuro cada vez más cercano: nos va a dar información concreta de la raíz de un tumor; nos va a permitir seleccionar tratamientos más específicos y personalizados para los pacientes, especialmente para aquellos con tumores agresivos o en los que no han funcionado las primeras terapias estándar; y nos va a dejar descartar las que no son eficaces, con el consiguiente ahorro de tiempo, costes y efectos secundarios.

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