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El Aula Roche-UPV de Bioinformática ha celebrado en Valencia su primera jornada sobre medicina personalizada. Durante el encuentro se han mostrado experiencias de investigación clínica que están acelerando la aplicación de esta medicina en la atención al paciente. Es el caso de la investigación biomédica, el diagnóstico de precisión y el análisis de los datos clínicos con nuevas herramientas digitales y con nuevos perfiles profesionales, como los bioinformáticos. Estas herramientas están configurando el escenario de la medicina personalizada y abren un mundo lleno de posibilidades de mejora para la salud.
“Las pruebas moleculares son el paso imprescindible para garantizar el acceso a la medicina de precisión a todos los pacientes europeos”. Así lo ha afirmado el Dr. Carlos Camps, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia. El Dr. Camps ha sido el encargado de abrir el encuentro. Su intervención ha versado sobre la “Implantación real de la oncología de precisión clínica”.
Aula Roche-UPV: El cáncer de pulmón en la Medicina de precisión
El Dr. Camps se ha centrado en el cáncer de pulmón. “El cáncer de pulmón ha sido el tumor gracias al que más se ha avanzado por contar con marcadores predictivos. Esto ha reducido el tiempo para identificar nuevas terapias, a través de desarrollar fármacos específicos para esas alteraciones. Todo esto ha permitido introducirnos en la Medicina Personalizada de Precisión, adaptándonos a las características individuales de cada paciente, y con un conocimiento holístico de la enfermedad. Hemos pasado de tratar el órgano afectado por el cáncer a abordar la situación molecular de la enfermedad”, ha comentado
El Aula Roche-UPV de Bioinformática ha celebrado en Valencia su primera jornada sobre medicina personalizada
Según el jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, “tenemos que crear centros de alta complejidad donde se una la asistencia de calidad con investigación de calidad”. Sin embargo, lamenta que en España no contamos con ninguno. “Hay estudios que muestran que los pacientes que son tratados en este tipo de centros viven más”, ha asegurado. “Tenemos la obligación de hacer un buen diagnóstico, de responder a todas las preguntas de los pacientes sobre cómo va a afectarles un tratamiento o sobre las peculiaridades de la enfermedad que tienen, además de ofrecer el tratamiento más adecuado”, ha concluido.
Identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama
Los modelos que emplean algoritmos para predecir el riesgo de padecer cáncer de mama han centrado la ponencia del Dr. Javier Benítez. El presidente de la Fundación Quaes señala que el problema “es que durante muchos años no hemos sabido qué genes teníamos que identificar. Una situación que cambió a principios del año 2000, cuando se descifró el genoma humano, que nos dijo que éramos distintos debido a cambios puntuales en nuestro genoma. Un 0.01% de nuestro genoma es variable. Y esto hace que tengamos una mayor o menor posibilidad de sufrir una enfermedad y de responder mejor o peor a un tratamiento”.
Dr. Camps: “Tenemos que crear centros de alta complejidad donde se una la asistencia de calidad con investigación de calidad”
Teniendo en cuenta toda esta información, desde la Fundación Quaes se plantearon el objetivo de desarrollar un test para identificar a las mujeres con alto riesgo de sufrir un cáncer de mama, a través de un algoritmo. “Un test no invasivo de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama que permita estratificar a la población general, establecer el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida de la mujer, y seleccionar a las de alto riesgo para realizar un seguimiento individualizado”, explicó este experto.
Asimismo, el Dr. Benítez ha concluido que “la medicina predictiva en los próximos años estará muy activa, puesto que nos permite tratar de analizar, identificar y diagnosticar todas esas enfermedades complejas y enfermedades comunes pero que se conoce poco de ellas, no solo cánceres sino también enfermedades genéticas como el alzhéimer o la obesidad”.
Los datos y la bioinformática en la medicina personalizada
En relación a los datos, otra de las ponencias ha estado dedicada a la Medicina personalizada en la era post Covid-19, a cargo del Dr. Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática Clínica, Fundación Progreso y Salud, quien ha destacado cómo la pandemia del Covid-19 ha tenido entre sus efectos una potenciación de la secuenciación en distintos ámbitos que ha permitido descubrir “que las enfermedades infecciosas tienen también un componente genético que hay que tener en cuenta dentro de un enfoque de medicina personalizada”.
Dr. Dopazo: “Las enfermedades infecciosas tienen también un componente genético que hay que tener en cuenta dentro de un enfoque de medicina personalizada”
Todo ello ha permitido, a su juicio, poner en marcha “una maquinaria tecnológica que favorece la personalización de los tratamientos y que ya no tiene marcha atrás. Estos factores, junto con el acceso a los datos clínicos masivos, ha aumentado nuestra capacidad de descubrimiento y de generación de conocimiento (biomarcadores) que a su vez mejorará la personalización de la medicina”.
Por su parte, el Dr. Alfonso Valencia, profesor de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (Icrea) y director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB-Isciii/Elixir), indicó durante su intervención que “compartir datos médicos y genómicos es esencial para poder progresar en la investigación biomédica, con sus implicaciones para la salud, ganando en cantidad, diversidad y calidad de información. Para ello, se necesita implementar un sistema federado y seguro, utilizar la infraestructura existente en genómica como base de su desarrollo, y hacer que los datos sean accesibles y utilizables”.
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