..Pablo Malo Segura.
Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y miembro del Servicio de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia), ha reivindicado la urgencia de reconocer durante este año la especialidad de genética clínica para mejorar el diagnóstico en enfermedades raras. “La falta de especialidad hace que el Sistema Nacional de Salud (SNS) no organice de forma homogénea y equitativa por todo el territorio los servicios de genética clínica para que sean fácilmente identificables y los pacientes tengan acceso a su diagnóstico”.
Durante la ‘Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras’, organizada por Ipsen y BioInnova Consulting y celebrada en el Hospital de Emergencias Isabel Zendal, los diferentes ponentes han lamentado que España es el único país de Europa que no dispone de la especialidad de genética clínica.
España es el único país de Europa que no dispone de la especialidad de genética clínica
“Desde el año 1974 más de 1.100 profesionales que cada día están trabajando por el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras, por el asesoramiento genético para prevenir nuevos casos y por identificar nuevas dianas de tratamiento aún hoy están sin reconocer en un país europeo que se diferencia del esto por esta asignatura pendiente”, ha comentado la presidenta de la AEGH. Según ha señalado, el colectivo de enfermedades raras está detrás del resto de sus conciudadanos que tienen otras patologías. También se encuentra en desventaja respecto a sus vecinos europeos y a todos los ciudadanos de los países desarrollados. “Es bastante triste y debería ser una reivindicación colectiva y unánime. No podemos avanzar en estrategias europeas sin que eso esté resulto en nuestro país”.
Por otro lado, ha destacado la importancia de una estrategia conjunta. Esta debe ir acompañada de una financiación adecuada con sistemas de evaluación que permitan monitorizar el grado de implementación de esos cambios. Además de reconocer esta especialidad, Encarnación Guillén ha resaltado la importancia de reconocer otros perfiles profesionales. “Bioinformáticos, científicos de datos o asesores genéticos van a ser absolutamente necesarios y conformarán los equipos de genómica necesarios para un diagnóstico rápido y precoz”.
Por su parte, Pablo Daniel Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se ha referido a los objetivos planteados por el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). “Los dos principales objetivos son asistenciales (para el año 2027): poder dar diagnóstico a todos los pacientes con enfermedades raras en el transcurso del primer año de vida y poder dar respuesta terapéutica al menos a 1.000 enfermedades raras”.
Lapunzina (Ciberer): “Una de las razones que atenta a que los pacientes en el transcurso de un año puedan ser diagnosticados es la falta de la especialidad de genética en los hospitales”
Sin embargo, ha asegurado que muchos de los objetivos asistenciales no están en la línea de cumplirse en los próximos cinco años. “Una de las razones que atenta a que los pacientes en el transcurso de un año puedan ser diagnosticados es la falta de la especialidad de genética en los hospitales”. También ha mencionado la falta de articulación del sistema sanitario y el fraccionamiento en su estructura administrativa nacional. En su opinión, esa circunstancia está atentando contra la necesidad de los pacientes de moverse libremente en busca de las mejores respuestas terapéuticas y diagnósticas.
Para el director científico del Ciberer la respuesta que se está dando a los pacientes con enfermedades raras es muy lenta. “Hay que reconocer que hemos hecho avances, pero no podemos considerar que sean suficientes. Tenemos una necesidad imperiosa de poder ofrecer diagnóstico y de poder buscar terapéuticas para todos estos pacientes”. Por ello, ha abogado por visualizar esta necesidad y transmitir la voz para buscar soluciones conjuntas como ya han hecho los países de nuestro entorno. “No es solamente un problema económico, también de organización y de optimización de lo que tenemos”.
En este sentido, María Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, ha reclamado dar pasos más drásticos que permitan mejorar y avanzar más rápido en las enfermedades raras. Así, ha defendido el cribado neonatal y ha indicado que puede ser el momento de pensar en ir hacia un cribado genético. “No cabe duda de que el cribado genético va a llegar para quedarse, pero hay que tener muy en cuenta la valoración ética”. Además, ha subrayado la importancia de formar a los profesionales de atención primaria.
Couce: “No cabe duda de que el cribado genético va a llegar para quedarse, pero hay que tener muy en cuenta la valoración ética”
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha lamentado la falta de equidad en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Además, ha recalcado la necesidad de “impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio”. Por ejemplo, el Programa de Cribado Neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 en función de la comunidad autónoma.
“Hay una falta de homogeneización en el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. Somos conscientes de que desde el Ministerio se ha trabajado para incrementar en tres patologías más, pero vemos situaciones de inequidad en la comparativa entre comunidades autónomas. En Murcia se incluyen 40 enfermedades frente a la Comunidad Valenciana, que incluye ocho, Galicia 31, Madrid 18, Navarra nueve o Asturias ocho. En países como Italia hay 42 y en Estados Unidos 59. Ahí vemos claramente la desigualdad en el número de pruebas incluidas”, ha afirmado.
Carrión (Feder) ha recalcado la necesidad de “impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio”
Finalmente, Josep Torrent-Farnell, médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ha reclamado más coordinación a nivel nacional en enfermedades raras. “Investigar hoy en genómica y en genética pasa en gran medida por la experiencia de las enfermedades raras. Invertir en el conocimiento de una enfermedad rara no solo beneficia al conocimiento, sino que este puede servir para alimentar más investigación”.
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