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Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano. Ha sido dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o “letras”) de nuestro ADN es fundamental. Sirve para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El trabajo ha sido publicado en la revista Science. Ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Nhgri), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos). El Nhgri fue el principal financiador del estudio.
Conocer la secuencia completa del genoma humano sirve para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades
El análisis de la secuencia completa del genoma humano contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas. Se incluyen, además, mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
El consorcio T2T utilizó la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
El consorcio T2T utilizó la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano
“La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN –explica el doctor Eric Green, director del Nhgri–. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas“.
La secuencia del genoma humano, ahora completa, será especialmente valiosa. Será muy interesante para los estudios que pretenden establecer una visión global de la variación genómica humana, o las diferencias del ADN de las personas.
Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades. También lo son para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro. Muchos grupos de investigación ya han empezado a utilizar una versión previa a la publicación de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.
La secuencia del genoma es útil como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro
La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió cerca del 92% del genoma, y en las investigaciones posteriores realizadas. Miles de investigadores han desarrollado mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la compleja secuencia. En Science se publican seis artículos que abarcan la secuencia completa, junto con otros artículos complementarios en varias otras revistas.
Ese último 8% incluye numerosos genes y ADN repetitivo y su tamaño es comparable al de un cromosoma entero. Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas, que llevan dos copias ligeramente diferentes.
Además, observaron que la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos y de los centrómeros.
Los investigadores observaron que la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos y de los centrómeros.
