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Las mutaciones del gen SLC35B2 son las causantes de un síndrome neurológico y óseo desconocido hasta ahora, considerado ultrarraro, si bien podría estar afectando a personas en todo el mundo sin diagnóstico. Las personas que lo sufren tienen retraso global en el desarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.
Las mutaciones del gen SLC35B2 son las causantes del síndrome neurológico y óseo desconocido hasta ahora que podría estar afectando a personas en todo el mundo sin diagnóstico
El hallazgo de estas mutaciones y su relación con el síndrome, es fruto de una investigación internacional liderada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Hospital Necker de París publicado en la revista Brain. Los investigadores han secuenciado todo el genoma y han analizado los datos con herramientas computacionales. En ensayos en laboratorio, han demostrado que estas mutaciones dañan la proteína SLC35B2, lo que refuerza, según explican, la relación causa-efecto entre la mutación y el trastorno mencionados.
En este caso, el gen implicado codifica por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina. Sin esta sustancia, que recubre las neurona, no hay una correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas. Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.
Dra. Pujol: “Abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes. Además, nos da luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina del cerebro”
“Este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de 10 años”, explica la Dra. Aurora Pujol, una de las coordinadoras de estudio y jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell. “También abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes. Además, nos da luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina del cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple”.
Medicina genómica y leucodistrofias
Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas. En los últimos años, la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática. Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.
Este grupo de investigación ha podido identificar otros nuevos síndromes neurológicos causados por los genes DLG4, UBAP1, PI4KA, PRORP, o DEGS1
Este grupo de investigaciónha podido identificar otros nuevos síndromes neurológicos causados por los genes DLG4, UBAP1, PI4KA, PRORP, o DEGS1. La estrategia de medicina genómica de precisión para el diagnóstico empleada por el grupo de la Dra. Pujol consiste en secuenciar el genoma de los pacientes y desarrollar nuevas herramientas de análisis computacional avanzadas para identificar nuevos genes responsables de enfermedades. Los mejores genes candidatos se confirman encontrando a más pacientes con síntomas y mutaciones similares en bases de datos globales, como por ejemplo GeneMatcher.
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