Los paneles genéticos en el diagnóstico de enfermedades raras lisosomales, claves para acelerar el proceso

Más de 200 profesionales sanitarios de España se asistieron a la séptima edición del POST-WS R@review, de Sanofi, para analizar las principales novedades del WORLDSymposium 2022

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..Redacción.
El uso de paneles genéticos como herramienta de diagnóstico de enfermedades raras lisosomales es un aspecto fundamental para acelerar ese diagnóstico. Además, el desarrollo de terapias génicas para patologías que actualmente no tienen tratamiento y la optimización de los tratamientos actuales son algunos de los retos que se deben afrontar en torno a las enfermedades raras. Así se puso de manifiesto durante el POST WORLDSymposium (WS) R@review 2022, organizado por Sanofi para analizar las principales novedades del WORLDSymposium 2022.

Asimismo, la séptima edición del encuentro anual de Sanofi también se centró en la atención 360º a las personas que conviven con patologías minoritarias y en la equidad en la innovación. A esta reunión acudieron más de 210 profesionales sanitarios de España y, por primera vez, estuvo auspiciada por cinco organizaciones científicas: la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom); la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI); de Farmacia Hospitalaria (SEFH); la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Los especialistas destacaron el papel de los paneles genéticos de secuenciación masiva a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las enfermedades raras

El análisis de los paneles genéticos de secuenciación masiva fue uno de los aspectos más relevantes que se abordaron en el encuentro. De hecho, los especialistas destacaron su papel a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las enfermedades raras; cuyo tiempo medio de diagnóstico hoy en día es de unos cinco años.

Asesoramiento genético a las familias
“Habitualmente se realizan estudios enzimáticos específicos una vez el paciente se ha catalogado en base a la sintomatología y los estudios bioquímicos y enzimáticos”, explicó la Dra. Mireia Del Toro, de la unidad de Enfermedades metabólicas Hereditarias del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona).

Además, la implementación de estos paneles genéticos no solo reduce el tiempo de diagnóstico, “también optimiza los tratamientos y proporciona asesoramiento genético adecuado a las familias”, destacó la Dra. Del Toro. Este es un aspecto clave ya que el 80% de las enfermedades minoritarias tiene un origen genético.

Dra. Del Toro: “Estos paneles genéticos también optimizan los tratamientos y proporcionan asesoramiento genético adecuado a las familias”

Otros de los temas tratados en la reunión fue la investigación de las terapias génicas, la mayoría de ellas enfocadas a enfermedades lisosomales neurodegenerativas para las que actualmente no hay ningún tratamiento efectivo. En este sentido, se presentaron diferentes estrategias que requerirán de un seguimiento de los resultados; así como nuevas aportaciones a la fisiopatología de las lesiones neurológicas. Estas contribuyen a la investigación de nuevas aproximaciones terapéuticas con moléculas capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.

El acceso a la innovación, un derecho para todos los pacientes
La séptima edición del R@review también hizo hincapié en la necesidad de seguir investigando en el campo de las enfermedades raras. En concreto, se puso énfasis en la importancia de asegurar el acceso a los tratamientos innovadores. “Una de nuestras máximas es que las personas que viven con una enfermedad minoritaria tienen y deben tener el mismo derecho a que se investiguen tratamientos innovadores para su enfermedad que aquellas con patologías más prevalentes”, comentó Marisol García Pulgar, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia.

Esta convicción fue la que llevó a la compañía a ser la primera en brindar un tratamiento para una enfermedad rara en todo el mundo y también en España. “Hoy, 40 años después, seguimos siendo pioneros en la investigación e innovación en patologías minoritarias. Prueba de ello es que una de las novedades más relevantes presentadas este año en el WS de San Diego venía de Sanofi”, explicó García Pulgar. Se trata de una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad del Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMD. Actualmente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la está evaluando y, si la aprueba, será la primera terapia para el tratamiento de esta enfermedad.

Marisol García Pulgar: “Una de las novedades más relevantes presentadas este año en el WS de San Diego venía de Sanofi: una terapia de reemplazo enzimático para la ASMD”

“Los resultados presentados en el WORLDSymposium muestran una respuesta muy adecuada para revertir el acúmulo de esfingomielinasa ácida en los pacientes con ASMD. Y, consecuentemente, mejorar las funciones de los órganos, salvo el sistema nervioso central, involucrados en la progresión clínica de la enfermedad”, destacó el Dr. Antonio González-Meneses, de la unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla).

Asimismo, el especialista aseguró que el diagnóstico de la ASMD “no es fácil”. Se trata de una enfermedad ultrahuérfana y “las manifestaciones clínicas pueden no ser totalmente evidentes en una valoración clínica inicial; por lo que contar con un diagnóstico génico va a permitir aflorar pacientes de un modo más rápido y eficaz”, concluyó el Dr. González-Meneses.

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