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HM Hospitales y Health in Code han alcanzado un acuerdo para desarrollar el panel NGS Lymphoma OncoKitDx, permitiendo la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva en el manejo clínico de los pacientes con linfoma. “Esta tecnología permitirá, a partir de una única muestra de ADN, la detección de mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, genes de fusión y variantes de número de copias (CNVs) en el ADN tumoral de estos pacientes”. Así lo explica la Dra. Inés Calabria Torres, responsable de área clínica de Oncología de Health in Code. Este estudio genético proporcionará información de gran valor para definir el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes con linfoma B o T, de acuerdo con las últimas guías clínicas y recomendaciones de los grupos de expertos.
La iniciativa de desarrollar este test genético responde a la necesidad que existe en los hospitales de contar con pruebas genéticas destinadas al estudio de pacientes con linfoma que proporcionen información fiable y personalizada en función del contexto clínico del paciente. El propósito es que esta prueba se incorpore en la práctica clínica habitual. “Nuestro objetivo es establecer una herramienta que permita detectar los biomarcadores genéticos más relevantes para los pacientes con linfoma y que facilite una interpretación clínica del perfil molecular de cada tumor en base a su valor pronóstico, diagnóstico o terapéutico, todo ello contextualizado en la historia clínica del paciente”, destaca la Dra. Calabria Torres.
El estudio genético proporcionará información de gran valor para definir el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de pacientes con linfoma B o T
La implementación del panel Lymphoma OncoKitDx posibilitará clasificar de forma más precisa los patrones moleculares de los diferentes subtipos de linfoma. “Se prevé que, en una primera fase, cuya duración se estima en 6 meses, se obtenga un panel marcado RUO (Research Use Only). Posteriormente, se validará su utilidad clínica para la obtención de un marcado CE-IVD, es decir, un certificado que garantiza el cumplimiento de la Directiva Europea de Dispositivos de Diagnóstico In Vitro”, señala la responsable del área clínica de Oncología de Health in Code.
En el desarrollo de este panel participarán varios equipos multidisciplinares de expertos en genética del cáncer y NGS (Next-Generation Sequencing) de Health in Code. Entre ellos, se encuentran los departamentos de oncología, I+D y desarrollo de producto. Estos equipos se encargarán del diseño del panel, el software para el análisis y la elaboración del informe genético. También se ocuparán de la interpretación de los resultados reflejados en la validación clínica y analítica.
La implementación del panel NGS posibilitará la caracterización molecular de los diferentes subtipos de linfoma y aportará información en cuanto a pronóstico y posibilidad de uso de terapias dirigidas en cada paciente
La denominación genérica de linfomas aglutina más de una treintena de cánceres con distintos perfiles genéticos y características diversas en cuanto a pronóstico, diagnóstico y tratamiento, entre los que hay descritos más de 100 genes implicados. Para la Dra. Calabria Torres el uso de un panel de genes “aporta una gran ventaja al poder evaluar en un solo análisis diferentes tipos de biomarcadores genéticos”.
En cuanto a las evidencias con relación al riesgo de linfoma familiar son todavía escasas, ya que la incidencia es relativamente baja. La responsable del área clínica de oncología de Health in Code indica que los estudios actuales muestran que el riesgo familiar es muy modesto. “La implementación de estudios y pruebas de detección del perfil genético de los linfomas a nivel somático, y posteriormente a nivel germinal, permitirán establecer mayores conclusiones, así como una vigilancia clínica activa del linfoma en las familias afectadas. Además, posibilitan un manejo clínico más personalizado e inciden en una mayor supervivencia y una disminución en el número de secuelas».
El convenio de HM Hospitales con Health in Code incluye un primer estudio dirigido a optimizar el diagnóstico de pacientes con linfoma. Después, le seguirán otros trabajos en diferentes áreas terapéuticas
Valoraciones sobre el acuerdo para la creación del panel de linfomas
HM Hospitales ha recalcado la importancia de la creación del panel de linfomas junto a Health in Code. Su presidente, el Dr. Juan Abarca Cidón, ha comentado que las relaciones con socios estratégicos sirven para innovar en beneficio de los pacientes. “Se trata de crear valor que podamos aportar de la mano de empresas que comparten la inquietud por la innovación y los valores de mejorar la vida de los pacientes. El convenio con Health in Code incluye un primer estudio dirigido a optimizar el diagnóstico de pacientes con linfoma”. Después, según detalla el Dr. Abarca, le seguirán otros trabajos en diferentes áreas terapéuticas.
Asimismo, el Dr. José María Castellano, director científico de la Fundación de Investigación HM Hospitales, resalta los beneficios que supondrá para los pacientes. “En el afán de la Fundación de Investigación HM Hospitales de servir como plataforma de innovación para trasladar nuevas herramientas de diagnóstico a nuestros pacientes, hemos firmado con Health in Code un acuerdo de colaboración para estudiar y validar un panel de secuenciación para optimizar el diagnóstico de pacientes oncológicos”.
Javier del Río: “Ambas entidades aseguraremos una correcta formación y actualización en genética y genómica a los profesionales sanitarios que trabajen en el proyecto”
Por su parte, Javier del Río, vicepresidente de Health in Code, afirma que esta colaboración busca tener un “impacto positivo y medible” tanto en los pacientes y familiares, como en los profesionales sanitarios de HM Hospitales. “Gracias a la experiencia de Health in Code, líder en diagnóstico genético, y por supuesto, a HM Hospitales, que cuenta con una trayectoria ejemplar en el contexto de investigación, innovación y foco en los pacientes y profesionales sanitarios, estamos convencidos de conseguirlo trabajando juntos. Ambas entidades aseguraremos una correcta formación y actualización en genética y genómica a los profesionales sanitarios que trabajen en el proyecto. Para ello Genotipia, líder en formación digital en este campo, será un socio estratégico clave para asegurar el mejor servicio de docencia”, concluye.
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