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Un nuevo estudio presentado en la Reunión Científica Anual del Colegio Americano de Alergia, Asma e Inmunología (Acaai) muestra que un tratamiento que utiliza la tecnología de edición del genoma Crispr logró aliviar la hinchazón y reducir la frecuencia de los ataques del angioedema hereditario (AEH).
El angioedema hereditario es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por ataques de hinchazón graves y recurrentes en varios órganos y tejidos del cuerpo
Se trata de un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por ataques de hinchazón graves, recurrentes e imprevisibles en varios órganos y tejidos del cuerpo, que pueden ser dolorosos, debilitantes y poner en peligro la vida.
“NTLA-2002 es un candidato de edición del genoma Crispr de administración única y sistémica que se está desarrollando para el AEH. Está diseñado para anular el gen KLKB1 en las células del hígado. De esta manera, reduce la producción de una proteína específica llamada calicreína cuya actividad incontrolada es responsable de los ataques de hinchazón recurrentes, debilitantes y potencialmente mortales que se producen en las personas con AEH”, explica la inmunóloga clínica Hilary Longhurst, autora principal del estudio. Los investigadores han presentado los datos clínicos provisionales del estudio de fase 1, primero en humanos, de NTLA-2002, concretamente de los pacientes con AEH.
NTLA-2002 es un candidato de edición del genoma Crispr de administración única y sistémica diseñado para anular el gen KLKB1 en las células del hígado
“Aunque los datos aún son incipientes, todos los pacientes tratados con una dosis única de NTLA-2002 en las cohortes de dosis de 25 y 75 mg presentaron reducciones rápidas y significativas de los niveles de calicreína en plasma”, afirma el Dr. Danny Cohn, autor principal del estudio. “En el caso de los tres pacientes de la cohorte de dosis de 25 mg que alcanzaron un punto de tiempo predeterminado en el que se evaluaron sus ataques de AEH, todos los pacientes tuvieron también una reducción significativa de los ataques de AEH”.
Tanto en los niveles de dosis de 25 como de 75 mg, NTLA-2002 fue generalmente bien tolerado. Además, la mayoría de los acontecimientos adversos fueron de gravedad leve. Los más frecuentes fueron las reacciones relacionadas con la infusión, de grado 1 en su mayoría, y se resolvieron en un día. Hasta la fecha no se han observado toxicidades limitantes de la dosis, ni acontecimientos adversos graves ni de grado 3 o superior.
Todos los pacientes tratados con una dosis única de NTLA-2002 presentaron reducciones rápidas y significativas de los niveles de calicreína en plasma
“Estos primeros datos respaldan a NTLA-2002 como un posible tratamiento único para curar los síntomas del AEH. El desarrollo clínico continuará para este programa con la parte aleatoria de fase 2 del ensayo clínico que comenzará en la primera mitad de 2023”, destaca el Dr. Longhurst.
