Redacción
Según datos de la Federación Española de Epilepsia (FEDE), en España hay alrededor de 350.000 personas epilépticas, 29.000 menores de 15 años, es decir, el índice de prevalencia se sitúa en casi el 0,8% del total de la población. Estos datos son aproximados, ya que no hay un registro oficial de pacientes. Conforme se acerca el Día Internacional de la Epilepsia, este 13 de febrero, cada vez más expertos demandan un enfoque genético de esta enfermedad.
Las causas subyacentes de esta patología son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como “idiopáticas”. Según el Dr. Ángel Aledo, neurólogo especialista en epilepsia y neurogenética y asesor científico en Health in Code, “en general, entre el 10 y el 20% de los casos de epilepsia pueden tener una causa genética, siendo más probable si las crisis epilépticas son difíciles de controlar o comenzaron en los primeros años de vida, entre otros factores”.
Dr. Aledo: “La genética supone un antes y un después en epilepsia. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años”
Un diagnóstico temprano de la enfermedad con las pruebas correctas como una resonancia magnética de alta definición, vídeo-EEG prolongado de al menos de 12 horas y estudios genéticos, puede ayudar a dirigir mejor el tratamiento ayudando al control de las crisis epilépticas y mejorando el pronóstico en muchos tipos de epilepsia. En el caso de los estudios genéticos, tradicionalmente, se relegaron a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico, sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
En este sentido, el Dr. Aledo afirmó que “la genética supone un antes y un después en epilepsia, igual que en otros muchos ámbitos de la medicina. El diseño de diagnósticos cada vez más precisos y de tratamientos dirigidos a la causa seguirá revolucionando la manera en la que tratamos y cuidamos a nuestros pacientes en el futuro. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años”.
Los estudios en epilepsia buscan, además del diagnóstico, acercarse a una medicina individualizada en la que hallar una variante en un determinado gen pueda proporcionar ayudar a seleccionar una mejor estrategia terapéutica
Con el fin de abordar en profundidad la medicina de precisión en la epilepsia, FEDE organiza, para el próximo 14 de febrero, una sesión dentro de la plataforma Epiforward, en la que colaboran empresas como Health in Code. En este webinar, el Dr. Ángel Aledo hablará sobre “Medicina de precisión en epilepsia: hacia el diagnóstico correcto” y abordará cómo la genética ayuda a tratar muchas epilepsias de una manera más precisa, conocer mejor sus síntomas y pronóstico, y ayudar así al paciente y a su familia a tener una mayor calidad de vida.
