Anuario iSanidad 2022
Redacción
Con una incidencia aproximada de 1 persona entre cada 40.000, la enfermedad de LHON afecta el nervio óptico cuyo síntoma más grave es la pérdida visual severa. “La disponibilidad de los tratamientos para esta patología en España está muy restringida, lo que provoca que pasen meses o años para el diagnóstico y el acceso al tratamiento”, lamenta Joan Bestard, presidente de la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico (Asanol). Además, asegura que es necesaria la formación entre los oftalmólogos y los neurólogos para que conozcan bien esta enfermedad y evitar retrasos en el diagnóstico.
¿Qué efectos provoca sobre los pacientes la enfermedad de LHON?
La neuropatía óptica hereditaria de LHON es una enfermedad que afecta el nervio óptico, generalmente en varones adolescentes o primera edad adulta. El síntoma más grave y principal es la pérdida visual severa. La pérdida de visión puede ser muy variable pero el escotoma central, la mancha que ocupa el centro de la imagen, suele causar una pérdida visual que desemboca en ceguera legal. Los pacientes suelen tener un resto visual valorado médicamente en un 5 o un 10% de la visión.
Los pacientes suelen tener un resto visual valorado médicamente en un 5-10% de la visión
¿Es una enfermedad limitante para los pacientes?
Esta enfermedad provoca cambios en la calidad de vida y una adaptación bastante profunda en todos los ámbitos de su vida. En muchos casos, tanto en los estudios como en el ámbito laboral, los pacientes tienen dificultades para leer y desplazarse. Es necesario pasar por un proceso de aprendizaje para aprender técnicas de desplazamiento por la calle o tecnologías que permitan leer y usar aplicaciones para poder acceder a los textos. Hay una serie de limitaciones que en el día a día tienen un impacto muy fuerte. Así, para vestirse, cocinar y realizar tareas cotidianas como poner una lavadora se requiere un aprendizaje.
Esta enfermedad es poco conocida a nivel social, pero también entre los propios médicos. ¿Qué medidas podrían tomarse para mejorar su visibilidad?
La neuropatía óptica hereditaria de LHON es una enfermedad rara, con una incidencia aproximada de una persona entre cada 40.000. Desgraciadamente, el conocimiento social es bajo. Además, en ocasiones, también tenemos bastantes dificultades para que los oftalmólogos o neumólogos conozcan la enfermedad. Esto ha conllevado algunos problemas graves en cuanto a retrasos muy prolongados. Tenemos casos recientes de gente que acude a Asanol que han recibido el diagnóstico tras 10 años de progresión de la enfermedad. El retraso en el inicio del tratamiento tiene importantes implicaciones, ya que en los primeros meses es más efectivo.
Si los médicos no conocen los síntomas, se llevan a cabo algunas pruebas diagnósticas innecesarias y, en algunos casos, dolorosas y muy invasivas para el paciente
Si los médicos no conocen los síntomas que causa la enfermedad de LHON se llevan a cabo algunas pruebas diagnósticas innecesarias y, en algunos casos, dolorosas y muy invasivas para el paciente como las punciones lumbares. Consideramos que es necesaria la formación entre los oftalmólogos y los neurólogos. Intentamos tener un contacto fluido con los médicos cercanos a la asociación para que ellos hagan formaciones a este perfil de especialista. Toda la investigación y artículos que ayuden a que estos especialistas conozcan y diagnostiquen mejor la enfermedad es básica.
¿Qué papel juega la tecnología para mejorar la calidad de vida de los pacientes?
La tecnología cada vez está siendo una herramienta más empleada entre las personas con baja visión y ciegas. Por ejemplo, el uso de teléfonos móviles con aplicaciones de mapas para orientarse por la calle dota de autonomía e independencia personal a estos pacientes y evita que sea necesario recurrir a un acompañante. Antes teníamos inevitablemente que pasar por el braille para leer textos si teníamos una pérdida de visión muy severa. Ahora mismo, los lectores de pantalla permiten acceder a los textos en los ordenadores y los móviles con las voces sintéticas y robóticas.
Por tanto, hay vías alternativas para acceder a los textos, también se puede hacer una foto a un texto, transformar la imagen a texto y que un lector de pantalla lo transforme en voz sintética. Hay muchas herramientas tecnológicas que hace unos años no disponíamos de ellas y están ayudando a estos pacientes a desplazarse por la calle, leer, trabajar o estudiar.
La tecnología cada vez está siendo una herramienta más empleada entre las personas con baja visión y ciegas
¿Las herramientas digitales son accesibles a todos los pacientes?
Este es un tema muy relevante. Si la tecnología avanza, pero no es accesible en lugar de acercar a nuestro colectivo a una mayor inclusión nos estará distanciando y excluyendo. Cada vez hay más pautas y leyes que obligan a tener unos criterios de accesibilidad en el diseño de móviles, ordenadores, páginas web y aplicaciones, pero no siempre sucede.
Muchas veces comprar un billete de avión o tren puede ser muy complejo o imposible, sobre todo si la página web no tiene un buen diseño que tenga en cuenta estos criterios
¿Cuál cree que es el principal reto al que se enfrentan los pacientes con enfermedad de LHON?
Cada vez hay más avances en cuanto a los tratamientos, principalmente idebenona y la terapia génica, pero seguimos teniendo la necesidad de que exista un tratamiento con una eficacia elevada. En particular, en España los pacientes de LHON tienen muchas dificultades para acceder a los tratamientos, incluso cuando están diagnosticados. La disponibilidad de los tratamientos para la enfermedad de LHON en España muchas veces está muy restringida, lo que provoca que pasen meses o años para el diagnóstico y el acceso al tratamiento. Esto es terriblemente grave porque el tiempo a la hora de acceder al tratamiento es muy valioso y permite atenuar e incluso recuperar parte de la visión perdida.
La tecnología cada vez está siendo una herramienta más empleada entre las personas con baja visión y ciegas
¿Qué papel pueden jugar los pacientes y sus familiares o cuidadores en la gestión de la enfermedad?
En Asanol vemos que en los momentos iniciales la familia es un apoyo básico de máxima importancia para el paciente y permite, sobre todo en casos de afectados jóvenes, que puedan continuar con su vida y sus estudios cuando se produce la pérdida de visión y todavía no ha habido un proceso de adaptación y aprendizaje a las nuevas herramientas. Además, el apoyo entre diferentes familias con casos de la enfermedad que ya llevan más años de recorrido con familias con casos más recientes es muy importante para tener esta red de apoyo mutuo que al final es lo que permite seguir adelante con la enfermedad.
