Redacción
La IX Jornada en cáncer de mama hereditario, que se ha celebrado en Madrid, ha “actualizado el estado de los tratamientos dirigidos en cáncer de mama precoz en mujeres portadoras de alteración genética en BRCA1/2, revisado el papel de la cirugía reductora de riesgo, explorado los retos de los estudios genéticos germinales y practicado técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas”. Así lo ha explicado la Dra. Judith Balmaña, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y una de las coordinadores científicas.
La jornada, organizada por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario, el Grupo Geicam de Investigación en Cáncer de Mama y Solti, se caracteriza por su carácter multidisciplinar ya que intervienen desde profesionales del laboratorio a profesionales dedicados a la asistencia clínica desde distintas perspectivas. La Dra. Balmaña ha señalado que “se persigue una formación continuada actualizada en un ambiente de debate e interacción”.
Las pacientes con cáncer de mama asociado a una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 son sensibles a los inhibidores PARP
La Dra. Elena Aguirre, del Hospital Quirónsalud de Zaragoza y otra de las coordinadoras de la jornada, ha moderado la primera mesa de la jornada Terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario precoz, que se ha dividido en dos charlas. En la primera de ellas, la Dra. Isabel Álvarez, de la Unidad de Gestión del Cáncer de Guipúzcoa OSI Donostialdea Onkilogikoa Osakidetza, ha tratado el Papel de los iPARP en la era de la inmunoterapia y de los inhibidores de CDK4/6 en cáncer de mama precoz. La segunda, impartida por la Dra. Isabel Pimentel, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ha versado sobre ¿Las terapias dirigidas son una opción para desescalar quimioterapia en neoadyuvancia? Avances en diagnóstico y tratamiento de la recaída precoz.
“Las pacientes con cáncer de mama asociado a mutaciones en BRCA1 y 2 son sensibles a los inhibidores PARP y el avance más destacado ha sido la utilización de olaparib, un inhibidor PARP, en pacientes con alto riesgo de recaída”, ha subrayado la Dra. Raquel Andrés, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y otra de las coordinadoras científicas de este evento. “Los últimos resultados del estudio Olympia demuestran un aumento de la supervivencia en pacientes con una variante patogénica germinal en el gen BRCA1 o BRCA2 y con cáncer de mama precoz de alto riesgo; olaparib administrado como tratamiento adyuvante reduce un 32% el riesgo de muerte en estos pacientes con una mediana de seguimiento de 3,5 años”.
Dra. Judith Balmaña: “El avance más destacado ha sido la utilización de un inhibidor PARP, en pacientes con alto riesgo de recaída”
La multidisciplinariedad, clave para personas con susceptibilidad genética al CMOH
La segunda mesa Multidisciplinariedad en el manejo de la persona con susceptibilidad genética al cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), también estructurada en dos charlas, ha sido moderada por la Dra. Andrés. La primera de ellas, ha sido expuesta por la Dra. María del Mar Vernet, del Hospital del Mar de Barcelona, dando respuesta a ¿Qué cirugía terapéutica de cáncer de mama ofrecer? Opciones reductoras de riesgo de cáncer de ovario, manejo ginecológico post ooforectomía bilateral en mujeres premenopáusicas. Tras ella, la Dra. Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública Galega Medicina Xenómica Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, ha intervenido con la ponencia Susceptibilidad genética al cáncer de mama: ¿qué piezas componen el puzzle?.
“La multidisciplinariedad es clave en la atención de personas con susceptibilidad genética al CMOH; tras un adecuado asesoramiento, estas se benefician de recomendaciones en el área de la prevención y de la detección precoz”, ha indicado la Dra. Raquel Andrés. En su opinión, “hay que destacar el papel de las cirugías reductoras de riesgo como la mastectomía y la salpingooforectomía, que disminuyen la incidencia de cáncer en estas personas de alto riesgo”.
La atención y seguimiento debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya la implicación de especialidades como cirugía, ginecología, radiodiagnóstico y psicología entre otras
Además, ha añadido que “la detección precoz de cáncer de mama y de otros tumores mediante la realización de pruebas como la resonancia magnética nuclear, conduce a la detección de cáncer en estadios más iniciales y con mayores posibilidades de curación». Por lo tanto, ha subrayado que la atención y seguimiento debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya la implicación de especialidades como cirugía, ginecología, radiodiagnóstico y psicología entre otras.
Tras las dos mesas ha tenido lugar la conferencia magistral Cómo afecta el estado de las mutaciones en los genes BRCA1/2 en línea germinal a la toma de decisiones reproductivas del Dr. Matteo Lambertini, oncólogo médico e investigador clínico del papel de la susceptibilidad genética en la preservación de la fertilidad y las decisiones reproductivas de la Universidad de Génova (Italia). Entre sus múltiples trabajos de investigación, destaca la seguridad del embarazo en mujeres con una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 y un diagnóstico previo de cáncer de mama, independientemente del uso de técnicas de reproducción asistida.
Talleres prácticos
Durante la tarde ha sido el momento de los talleres prácticos. En primer lugar, Identificación de variantes patogénicas en TP53 en sangre ¿germinal o mosaicismo? Manejo en personas sanas, de los doctores Ana Beatriz Sánchez Heras, del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) y Orland Díez, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. En segundo, Técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas, que ha sido expuesto por la Dra. Dafina Petrova, del Ciber Epidemiología y Salud Pública de la Escuela Andaluza de Salud Pública de Granada y la Dra. Yasmina Okan, del Departamento de Comunicación Científica de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
Respecto a los temas de esta IX edición, la Dra. Elena Aguirre ha destacado que en el primer taller se ha abordado cómo que manejar desde el punto de vista del estudio genético y del seguimiento de alto riesgo el síndrome de Li Fraumeni, que, por sus implicaciones de manejo supone un auténtico reto en el día a día. “En el segundo, nos hemos centrado en técnicas de comunicación especialmente focalizado en aquellas personas que no han desarrollado cáncer pero que tienen una especial disposición a padecerlo para dar las suficientes competencias a nuestros profesionales para no maximizar ni minimizar el riesgo de desarrollar la enfermedad”.
La detección precoz, un reto pese a los avances
A pesar de que se ha avanzado mucho en los último años, las expertas organizadores de la jornada consideran que la detección precoz sigue siendo un reto. “Conlleva varios focos de atención. “Por una parte, seleccionar bien y tener identificados al mayor número de portadores en riesgo elevado de desarrollar la enfermedad y en ello las guías de práctica clínica se están adaptando continuamente para flexibilizar los criterios de indicación del estudio genético por las numerosas implicaciones que tiene detectar una mutación”, ha argumentado la Dra. Aguirre.
Además, “una vez identificado el portador hay que saber no solo el riesgo global de cáncer a lo largo de la vida sino el riesgo real de padecer determinadas neoplasias en diferentes etapas de la vida e individualizar el seguimiento en cada una de ellas; a este respecto también contamos con datos prospectivos de estudios que nos ayudan a modificar nuestras recomendaciones según la edad del portador”.
Dra. Elena Aguirre: “Lo que probablemente supondrá una técnica revolucionaria a medio plazo serán los programas de predicción de inteligencia artificial en el diagnóstico de malignidad”
Asimismo, ha asegurado que “debemos contar con herramientas que tengan la suficiente sensibilidad y especificidad como para detectar la enfermedad en estadios iniciales; la mamografía ha sufrido un gran avance en los últimos años, incorporándose la mamografía con tomosíntesis como técnica más sensible que la convencional”.
En cuanto a los avances producidos en el acceso al diagnóstico, ha asegurado que “empezamos a tener datos de lo que puede aportar la mamografía con contraste y de secuencias más cortas en las técnicas de difusión de la resonancia y lo que probablemente supondrá una técnica revolucionaria a medio plazo serán los programas de predicción de inteligencia artificial en el diagnóstico de malignidad evitando probablemente los second-look o las técnicas de doble lectura en diagnóstico precoz y, por tanto, acortando los tiempos diagnósticos”.
