Redacción
Un nuevo método capaz de detectar pequeños cambios en la secuencia del ADN, en las regiones llamadas microsatélites, podría llegar a predecir el cáncer de endometrio en mujeres afectadas por el síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria de predisposición al cáncer. Esta técnica combina la secuenciación masiva del material genético y el posterior análisis bioinformático y se aplicaría en muestras de aspirado de endometrio.
La técnica combina la secuenciación masiva del material genético y el posterior análisis bionformático de muestras de aspirado de endometrio
Genetistas, oncólogos, bioinformáticos, epidemiólogos, ginecólogos y patólogos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología ICO, el Instituto de Investigación Biomédica de Girona (Idibgi) y los hospitales de Bellvitge y Josep Trueta, han participado en la investigación de este método, que se ha puesto a prueba en un piloto con 93 mujeres publicado en la revista Modern Patology.
Se estima que el síndrome de Lynch afecta aproximadamente a una de cada 300 personas. Presentan una mutación hereditaria en el ADN que las predispone a padecer cáncer gastrointestinal o de endometrio principalmente. Se calcula que entre el 13 y el 49% de las mujeres con síndrome de Lynch, dependiendo del gen afectado, desarrollarán cáncer de endometrio a lo largo de su vida.
El sistema pretende permitir un seguimiento más individualizado para las mujeres y prevenir histerectomías innecesarias
A las mujeres diagnosticadas del síndrome de Lynch se les ofrece la posibilidad de realizar una histerectomía total a partir de los 40 años, evitando así el posible desarrollo del cáncer. Sin embargo, ni todas las mujeres acabarán desarrollando un cáncer, ni todas lo harán después de los 40 años. Este nuevo método pretenden implementar un sistema de seguimiento más individualizado para las mujeres con este síndrome. “El objetivo final es prevenir histerectomías innecesarias, es decir, detectar cuándo se está a punto de desarrollar un cáncer para poder actuar a tiempo y sólo cuando haga falta”, explica el Dr. Joan Brunet, investigador principal del Idibell.
Las pacientes con síndrome de Lynch presentan mutaciones en genes que impiden la correcta reparación de errores del ADN. Esto provoca que se acumulen estos errores, especialmente en unas regiones repetitivas que se llaman microsatélites. Esta acumulación de errores se llama inestabilidad de microsatélites.
Han desarrollado un análisis informático ultrasensible para detectar inestabilidad en microsatélites del ADN en las células de muestra del endometrio incluso antes de que desarrolle el cáncer
La Dra. Marta Pineda, investigadora del grupo de cáncer hereditario del Idibell y del ICO, destaca que el análisis informático ultrasensible que han desarrollado desde su grupo de investigación puede detectar pequeñas variaciones en el tamaño de los microsatélites en las células de aspirado de endometrio incluso antes de que se desarrolle el cáncer.
En un comunicado emitido por los centros implicados, explican que esta técnica sería fácilmente aplicable a la rutina de la práctica clínica. Por un lado, la secuenciación masiva ya se hace habitualmente para diagnosticar otras patologías. Por otro, el algoritmo bioinformático para la detección de la inestabilidad de los microsatélites sería fácilmente trasladable.
Los investigadores señalan que la nueva técnica sería fácilmente aplicable a la rutina de la práctica clínica
Una vez que el piloto con 93 mujeres ha mostrado el potencial del nuevo método, los investigadores ya están iniciando un estudio multicéntrico a nivel nacional para validar la utilidad clínica de la prueba en mayor número de pacientes. En este estudio también se plantean realizar el análisis de inestabilidad de microsatélites en pruebas mínimamente invasivas como la citología o la autotoma vaginal. Así, evitan las molestias asociadas al aspirado endometrial.
Las contribuciones solidarias de las asociaciones BufaLynch y Fundación Roses Contra el Cáncer han ayudado a tirar adelante el estudio. El nuevo estudio que se pone ahora en marcha contará también con una ayuda de la Carrera de la Mujer de Castelló Empúries. El trabajo también ha recibido la financiación del Ministerio de Economía y Competitividad, el Ministerio de Ciencia e Innovación, del Instituto de Salud Carlos III, del fondo europeo de desarrollo regional, Ciberesp, Ciberonc, Fundación SEOM y del Departamento de Empresa y Conocimiento de la Generalidad de Cataluña.
